ГЕНЕТИКА, 2015, том 51, № 1, с. 120-127
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
УДК 575.174:599.9
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПОПУЛЯЦИЙ ВОЛГО-УРАЛЬСКОГО РЕГИОНА ПО ДАННЫМ ОБ ИЗМЕНЧИВОСТИ Y-ХРОМОСОМЫ
© 2015 г. Н. В. Трофимова1, С. С. Литвинов1, 2, Р. И. Хусаинова1, 2, Л. Н. Пенкин2, В. Л. Ахметова1, Ф. С. Ахатова2, 3, Э. К. Хуснутдинова1, 2
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук, Уфа 450054
e-mail: trofimova_nata_@mail.ru 2Башкирский государственный университет, кафедра генетики и фундаментальной медицины, Уфа 450074 3Институт фундаментальной медицины и биологии, Казанский федеральный университет, Казань 420008
Поступила в редакцию 15.04.2014 г.
Проведен анализ генетического разнообразия девяти этнических групп Волго-Уральского региона с использованием 15 диаллельных локусов нерекомбинирующей области Y-хромосомы. Мажорными гаплогруппами Y-хромосомы в регионе являются R1a-M198, R1b-M269 и N-M231. Было установлено, что наиболее сильно от других популяций Волго-Уральского региона отличаются башкиры как по данным Fst, так и по данным анализа главных компонент. Кроме того, был проведен анализ распределения частот гаплогрупп Y-хромосомы в ранее не изученной по мужской линии популяции бесермян, по результатам которого было выявлено преобладание гаплогруппы N-M231 (54.7%), что может свидетельствовать о превалировании финно-угорского компонента в формировании патрилинейной составляющей генофонда бесермянского этноса.
DOI: 10.7868/S0016675814120133
Волго-Уральский регион является местом, где происходило взаимодействие различных народов, различающихся по этническим, лингвистическим и религиозным признакам. Этому способствовало особое географическое положение региона — на стыке двух континентов, Европы и Азии, разделенных природным барьером — Уральскими горами. Происхождение и характер взаимодействия народов, проживающих в регионе в то или иное время, всегда вызывали особый интерес историков, а в последнее время и генетиков. Имея на руках эффективные инструменты филогенетического исследования, однородительские маркеры митохондриальной ДНК и нерекомбинирующей области У-хромосомы, популяционные генетики сделали значительный шаг вперед в отношении выявления генетической структуры этих популяций. В нашей работе мы проанализировали маркеры У-хромосомы, которые уже долгое время являются популярным объектом изучения по всему миру. У-хромосома передается только по отцовской линии и характеризуется, в отличие от всех других ядерных хромосом, практически полным отсутствием рекомбинации, а также чувствительностью к дрейфу генов, что позволяет использовать ее в популяционно-гене-тических исследованиях [1, 2]. Помимо этого, распределение гаплогрупп У-хромосомы географически более точно отражает филогению различных популяций человека по сравнению с рас-
пределением гаплогрупп другого широко использующегося маркера — мтДНК. Географическая кластеризация частично складывается под влиянием социального поведения человека и связана с так называемой патрилокальностью [1].
За последние десятилетия была проведена большая работа по описанию различных систем маркеров с разным филогенетическим разрешением в популяциях мира, в том числе и Волго-Уральского региона. На сегодняшний день уже проведен ряд исследований по изучению популяций региона: были изучены данные об изменчивости молекул митохондриальной ДНК по результатам анализа гипервариабельного сегмента I, а также полного секвенирования молекулы митохондриальной ДНК [3—7], проведен анализ ауто-сомныхлокусов (MET, D7S23, ApoB, CCR5) [8-13], а также отдельных диаллельных локусов нерекомбинирующей области Y-хромосомы, таких как YAP(DYS287), Tat (RBF5) и LLY22 [13, 14]. Наиболее полный анализ был проведен в субпопуляциях башкир, где были генотипированы 13 аутосом-ных AU-инсерционных локусов и 24 диаллельных локуса Y-хромосомы [15]. Также были проведены работы, в которых данные по популяциям региона используются только для сравнения [16-18]. Таким образом, целостного исследования по ди-аллельным локусам Y-хромосомы по Волго-Уральскому региону как такового не проводи-
Коми (N = 40)
Бесермяне (N = 53) Удмурты (N = 53)
Мордва (N = 59)
Чуваши (N = 44)
Казанские татары (N = 53)
Бурзянские башкиры (N = 58) Туймазинские татары (N = 50)
Рис. 1. Карта расселения народов Волго-Уральского региона и места сбора материала.
лось. В связи с этим нами были проанализированы основные 8МР-маркеры нерекомбинирую-щей области У-хромосомы, что позволило охарактеризовать популяции Волго-Уральского региона по мужской линии.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
Материалом для исследования служили образцы ДНК, выделенные из цельной крови неродственных индивидов. В исследовании были задействованы образцы из популяций удмуртов (г. Ижевск, Якшур-Бодьинский район, Удмуртия), бесермян (с. Юкаменское, с. Ежево, д. Ше-мордан, Удмуртия), коми (г. Сыктывкар, смешанная выборка), марийцев (Мишкинский район Республики Башкортостан (РБ), мордвы (г. Саранск), чувашей (г. Чебоксары), башкир (Бурзян-ский района РБ), а также из субпопуляций татар. К последним относятся казанские татары из различных районов Татарстана и татары, проживающие на территории Туймазинского района РБ, всего 454 индивидуума (рис. 1). Несмотря на то, что в настоящей работе обсуждаются туймазин-
ские и казанские татары, данное разделение на субпопуляции условно, поскольку указывает только на географическое различие, причем казанские татары, как было отмечено выше, представляют собой дисперсную выборку. Этническая принадлежность, происхождение и родственные отношения уточнялись путем анкетирования, учитывая данные до третьего поколения. Все обследованные индивиды дали информированное согласие на участие в исследовании. Выделение тотальной ДНК проводилось стандартным фенол-хлороформным методом [19]. Анализ диал-лельных локусов нерекомбинирующей области Y-хромосомы проводился по следующим 15 локу-сам: M9, M89, YAP (M1), M20, M231, 92R7, M207, M306 (M173), M198, M269, M170, 12f2, Ml 75, M130, M242. Гаплогруппы Y-хромосомы определялись согласно обновленной классификации консорциума по изучению Y-хромосомы (YCC) [20, 21], а также последующих работ, в которых проводился пересмотр классификации отдельных гаплогрупп [1, 2]. Полиморфизм диаллель-ных локусов Y-хромосомы исследовали с использованием ПЦР и последующего ПДРФ анализа,
Таблица 1. Распределение частот (%) гаплогрупп Y-хромосомы в популяциях Волго-Уральского региона
Гап- логруп-па Маркер Туйма-зинские татары Казанские татары Бурзян- ские башкиры Марийцы Мордва Удмурты Коми Бесермяне Чуваши
N % N % N % N % N % N % N % N % N %
R1a1a M198 7 14.0 11 20.8 20 34.5 9 20.5 25 42.4 9 17.0 9 22.5 17 32.1 13 29.5
R1b1b2 M269 8 16.0 0 0.0 22 37.9 0 0.0 6 10.2 11 20.8 6 15.0 2 3.8 1 2.3
C M130 1 2.0 3 5.7 0 0.0 0 0.0 1 1.7 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0
E1b1b1 M35 3 6.0 3 5.7 0 0.0 0 0.0 6 10.2 0 0.0 4 10.0 2 3.8 6 13.6
G M201 4 8.0 4 7.5 0 0.0 0 0.0 2 3.4 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0
I M170 6 12.0 7 13.2 0 0.0 0 0.0 3 5.1 0 0.0 3 7.5 3 5.7 5 11.4
J 12f2 5 10.0 8 15.1 2 3.4 0 0.0 10 16.9 0 0.0 0 0.0 0 0.0 7 15.9
L M20 2 4.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0
N M231 12 24.0 15 28.3 11 19.0 35 79.5 6 10.2 33 62.3 18 45.0 29 54.7 12 27.3
Q M242 2 4.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0
O M175 0 0.0 1 1.9 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0
R1b1b1 M73 0 0.0 1 1.9 3 5.2 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0 0 0.0
Всего 50 53 58 44 59 53 40 53 44
Примечание. N — численность выборки.
проводимого с помощью эндонуклеаз рестрикции "Fermentas" (Литва) и "СибЭнзим" (Россия). Полиморфизм локусов YAP и 12f2 анализировали без проведения рестрикции.
Оценка степени генетической дифференциации между популяциями проводилась с помощью показателей матрицы попарных дистанций Слат-кина (Fst) [22], в программе Arlequin 3.11 [23]. Анализ главных компонент проводили в программе PopSTR, любезно предоставленной Г. Харпен-дингом (США).
РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
В исследованной выборке популяций Волго-Уральского региона было идентифицировано 12 основных гаплогрупп Y-хромосомы R1a1a-M198, R1b1a2-M269, C-M130, E1b1b1-M35, G-M201, I-M170, J-12Í2, L-M20, N-M231, Q-M242, O-M175, R1b1a1-M73. Мажорными гаплогруппами в регионе являются гаплогруппы R1a-M198, R1b-M269, N-M231, высокое содержание которых определяет характерный паттерн распределения в Волго-Уральском регионе (табл. 1).
Гаплогруппа R1b-M269 наиболее распространена в Западной Европе и с максимальной частотой встречается у басков [24]. В нашей выборке ее частота варьирует от 2.3 до 37.9%. С наибольшей частотой (37.9%) она встречается в субпопуляции бурзянских башкир, что соотносится с данными, полученными в работе А.С. Лобова — 33% [15]. По данным А.С. Лобова, гаплогруппа R1b-M269 не встречается среди башкир из Стерлибашевского
района РБ и с низкими частотами (7 и 9%) встречается в субпопуляциях абзелиловских башкир и башкир из Западного Оренбуржья соответственно [15]. Что касается абзелиловских башкир, то они стоят особняком, так как именно у них по литературным данным наблюдается максимальная для региона частота гаплогруппы Я1Ъ-М73 — 55%. В наших выборках Я1Ъ-М73 не является доминирующей и встречается только в субпопуляции бурзянских башкир с частотой 5.2% и казанских татар — 1.9%. Эта гаплогруппа характерна для восточноевразийских популяций, таких как хаза-рейцы на севере Пакистана (32%), хотя она встречается и у анатолийских турков с частотой меньше 1% (0.7%) [25, 26]. Я1Ъ-М269 встречается с частотой 16% в субпопуляции татар из Башкортостана (Туй-мазинский район) и в то же время отсутствует в популяции казанских татар. Это может указывать на некоторый поток генов от зауральских башкир, у которых была отмечена высокая доля этой гап-логруппы, однако достоверно на этот вопрос можно ответить, повысив филогенетическое разрешение при анализе диаллельных локусов У-хромосомы [15, 17]. В популяции чувашей вклад Я1Ъ-М269 также невелик и составляет всего 2.3%, что соотносится с частотами этой гапло-группы в финно-угорской популяции бесермян,
Для дальнейшего прочтения статьи необходимо приобрести полный текст. Статьи высылаются в формате PDF на указанную при оплате почту. Время доставки составляет менее 10 минут. Стоимость одной статьи — 150 рублей.