научный журнал по биологии Генетика ISSN: 0016-6758

Архив научных статейиз журнала «Генетика»

  • ОСОБЕННОСТИ В-ХРОМОСОМ ВОСТОЧНОАЗИАТСКОЙ МЫШИ APODEMUS PENINSULAE (THOMAS, 1906) ЗАБАЙКАЛЬЯ И ДАЛЬНЕГО ВОСТОКА, ВЫЯВЛЕННЫЕ FISH МЕТОДОМ

    ИВАСА М.А., КАРАМЫШЕВА Т.В., КАРТАВЦЕВА И.В., КО Х.C., ПАВЛЕНКО М.В., РОСЛИК Г.В., РУБЦОВ Н.Б. — 2015 г.

    Восточноазиатская мышь Apodemus peninsulae является широкоареальным видом, распространенным в лесах Азии. Для вида характерна высокая частота животных с В-хромосомами, при этом их число, морфология и состав ДНК в различных географических регионах отличаются. Нами впервые проведен сравнительный анализ результатов in situ гибридизации ДНК-проб, полученных из В-хромосом, с метафазными хромосомами восточноазиатских мышей Забайкалья и Дальнего Востока, включая Дальний Восток России, Японию и Южную Корею. Показана низкая изменчивость ДНК В-хромосом у особей с Дальнего Востока России и высокая – в популяциях Забайкалья и Японии. В-хромосомы экземпляров A. peninsulae из Южной Кореи имеют незначительные отличия от таковых у восточноазиатских мышей Дальнего Востока России. Обсуждаются возможное происхождение В-хромосом A. peninsulae в исследованном регионе в сравнении с ранее полученными нами данными от восточноазиатских мышей из Сибири и Прибайкалья, а также пути расселения вида.

  • ОТ НЕЙРОГЕНЕТИКИ К НЕЙРОЭПИГЕНЕТИКЕ

    МЕДВЕДЕВА А.В., НИКИТИНА Е.А., САВВАТЕЕВА-ПОПОВА Е.В. — 2015 г.

    “Генетика поведения”, или “Нейрогенетика”, зиждется на эволюционных идеях Т. Добжанского о развитии мозга и поведения, нисходит к “экспериментальной генетике высшей нервной деятельности” И. Павлова и использует сравнительный подход при познании наследственности и изменчивости поведенческих проявлений от простейших до человека. Изучение классического павловского условного рефлекса у мутанта дрозофилы помогло выявить основные виды памяти и их эволюционную консервативность. Дефекты долгосрочной памяти вызывают мутации тех же генов, что и при умственной отсталости у человека, когда страдают сигнальные каскады, пересекающиеся с цАМФ-зависимым путем. Среди них и каскад ремоделирования актина. Ключевой фермент – LIM-киназа 1 – контролирует когнитивные проявления при “геномной болезни”, делеционном синдроме Уильямса. Его изучение обеспечило признание нейроэпигенетики как интерфейса между геномом и влияниями среды. Эпигенетические факторы “изменчивости” – метилирование ДНК, ацетилирование гистонов и регуляция микроРНК – меняют структуру не гена, но его проявления. Конкретные микроРНК уже рассматриваются и как биомаркеры нейродегенеративных болезней, и как факторы передачи между поколениями свойств поведения прародителей, испытавших стресс от неблагоприятных воздействий среды.

  • ОТ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ К МАТРИЧНОМУ ПРИНЦИПУ

    ИНГЕ-ВЕЧТОМОВ С.Г. — 2015 г.

    Матричный принцип, сложившийся на базе хромосомной теории наследственности, претендующий на роль универсальной парадигмы современной биологии, рассматривает с единых позиций механизмы наследования и различных типов изменчивости. Матричные процессы I рода (МП I) оперируют с линейными матрицами – ДНК, РНК. МП II оперируют с пространственными, или конформационными, матрицами белковой природы. МП II основаны на изменении и воспроизведении пространственной структуры белков и не затрагивают их первичную структуру. Они вовлечены во многие патологические и адаптивные процессы в живых системах. Универсальные свойства МП I: неоднозначность и репарация (коррекция) характерны для всех трех стадий каждого матричного процесса – инициации, элонгации, терминации. Они характерны и для МП II. Неоднозначность и коррекция на стадиях инициации и терминации МП суть предпосылки их регуляции, изменение которой лежит в основе усложнения и прогрессивной эволюции живых систем.

  • ОЦЕНКА ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ РОМАНОВСКОЙ ПОРОДЫ ОВЕЦ С ПОМОЩЬЮ КОЭФФИЦИЕНТА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ОРИГИНАЛЬНОСТИ НА ОСНОВЕ ДАННЫХ ISSR-ФИНГЕРПРИНТИНГА

    МАКАРОВА Н.Н., НЕСТЕРУК Л.В., СВИЩЕВА Г.Р., СТОЛПОВСКИЙ Ю.А. — 2015 г.

    Для сохранения и управления отечественными породами сельскохозяйственных животных требуется оценка состояния их генетического разнообразия, оригинальности породной структуры. Объектом нашего исследования является романовская порода овец ведущих племенных и генофондных хозяйств Ярославской области России. В качестве молекулярного метода изучения генофондов овец был использован ISSR-фингерпринтинг. С помощью двух праймеров ((AG)9 и (GA)9C) было обнаружено 43 фрагмента ДНК, 25 и 18 соответственно. Из всех обнаруженных ISSR-маркеров 81% оказались полиморфными. Для изучения специфичности и оригинальности генофонда романовской породы впервые использован коэффициент генетической оригинальности. На основании его значений исследуемые особи были разделены на пять классов в зависимости от частоты встречаемости ISSR-фрагмента. В генофонде романовских овец были выделены наиболее оригинальные или редкие, а также типичные генотипы. Полученные данные по генетической оригинальности предложено использовать для повышения эффективности селекционно-племенной работы при разведении автохтонных пород доместицированных видов животных.

  • ПОЛИМОРФИЗМ АЛЛЕЛЕЙ ГЕНА LEP У СУБПОПУЛЯЦИИ КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА АЙРШИРСКОЙ ПОРОДЫ

    ВОЛЧЕНКО А.Е., КОВАЛЮК Н.В., МАЧУЛЬСКАЯ Е.В., САЦУК В.Ф. — 2015 г.

    Проведено генотипирование коров по локусу лептина (LEP) (SNP: R25C, Y7F и A80V) в двух стадах крупного рогатого скота (n = 106 и n = 34) и у быков-производителей айрширской породы (n = 9), интенсивно используемых в настоящее время в системе искусственного осеменения коров Краснодарского края. Установлено, что в отличие от животных голштинской породы у генотипированных айрширов отсутствует полиморфизм аллелей SNP A80V (С в позиции 95 691 973 пн гена лептина), однако редкий для голштинской породы аллель F (сайт Y7F А в позиции 95 689 996 пн LEP) у айрширских коров и быков-производителей достаточно распространен (встречается с частотой 0.22–0.79), причем частота встречаемости гомозиготных по этому аллелю генотипов у взрослых животных не превышает 0.11, что может свидетельствовать о сниженной жизнеспособности животных с генотипом FF. Кроме того, установлено, что генотип СС (сайт R25C Т в позиции 95 690 050 пн LEP) встречается сцеплено с генотипом YY (сайт Y7F) в 97% случаев из возможных сочетаний генотипов CCYY, CCYF и CCFF, а генотип FF (сайт Y7F) встречается в сочетании с генотипом RR (сайт R25C) в 100% случаев для возможных сочетаний генотипов FFCC, FFRC и FFRR.

  • ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ CYР2D6, CYP3A5 И CYP3A4 В ПОПУЛЯЦИЯХ РУССКИХ, ТАТАР И БАШКИР

    КАРИМОВ Д.Д., МУСТАФИНА О.Е., НАСИБУЛЛИН Т.Р., СОМОВА Р.Ш., ТУКТАРОВА И.А. — 2015 г.

    Охарактеризовано распределение частот аллелей и генотипов по полиморфным локусам rs3892097 (1846G > A) гена CYP2D6, rs776746 (6986A > G) гена CYP3A5, rs2740574 (–392A > G) гена CYP3A4 у русских, татар и башкир. Выборки были сформированы из жителей Республики Башкортостан (1240 мужчин и женщин в возрасте от 20 до 109 лет, из них 443 русских, 517 татар, 280 башкир). Идентификацию аллелей проводили методом ПЦР-ПДРФ или ПЦР с использованием зондов TaqMan. “Нефункциональный” аллель rs3892097*A гена CYP2D6 обнаружен в популяциях русских, татар и башкир соответственно в 17.2, 9.5 и 7.1% случаев. Аллель rs776746*G гена CYP3A5, кодирующий изофермент CYP 3A5 с пониженной активностью, в популяции русских выявлен с частотой 94.6%, в популяции татар с частотой 94.3%, в популяции башкир с частотой 91.5%. Доля минорного аллеля rs2740574*G гена CYP3A4 в популяции русских составила 4.0%, в популяции татар – 0.5%, в популяции башкир – 0.9%. Анализ данных литературы показал, что частоты аллелей rs3892097*A, rs776746*G, rs2740574*G значительно варьируют в популяциях разных народов мира. Поскольку аллельные варианты генов CYP2D6, CYP3A5 и CYP3A4 могут играть существенную роль в межиндивидуальных и межэтнических различиях в метаболизме многих лекарственных средств, полученные результаты имеют значение для прогнозирования эффективности фармакотерапии в популяциях русских, татар и башкир.

  • ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ ПРОЦЕССЫ ЭЛАСТОГЕНЕЗА, И РИСК РАЗВИТИЯ ПРОЛАПСА ТАЗОВЫХ ОРГАНОВ У ЖЕНЩИН

    АБИЛЕВ С.К., ИВАНОВА А.В., КАМОЕВА С.В., САЛЬНИКОВА Л.Е., ХАДЖИЕВА М.Б. — 2015 г.

    Пролапс тазовых органов (ПТО) – урогинекологическое заболевание, в развитии которого участвуют как средовые, так и генетические факторы. В статье отражены результаты ассоциативного исследования полиморфных вариантов генов, участвующих в организации эластических волокон: гена лизилоксидазоподобного белка 1 (LOXL1) и гена фибулина-3 (FBLN3). Выявлена ассоциация аллеля rs2304719-T и гаплотипа rs2165241(C)–rs2304719(T)–rs893821(T) гена LOXL1 с повышенным риском развития ПТО, а также слабая ассоциация с заболеванием аллеля rs3791660-С и гаплотипа rs3791679(T)–rs1367228(A)–rs3791660(C)–rs2033316(A) гена FBLN3.

  • ПОЛИМОРФИЗМ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА ПОЛЕВКИ МАКСИМОВИЧА MICROTUS MAXIMOWICZII (SCHRENCK, 1858) (RODENTIA, CRICETIDAE) СРЕДНЕГО ПРИАМУРЬЯ ПО ДАННЫМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ КОНТРОЛЬНОГО РЕГИОНА МТДНК

    АДНАГУЛОВА А.В., ВАСИЛЬЕВА Т.В., КАРТАВЦЕВА И.В., ФРИСМАН Л.В., ШЕРЕМЕТЬЕВА И.Н. — 2015 г.

    Дана оценка генетической изменчивости последовательностей контрольного региона митохондриальной ДНК полевки Максимовича Microtus maximowiczii на территории Среднего Приамурья, расположенной между впадениями в Амур рек Зея и Уссури. Отмечен высокий уровень генетической изменчивости для вида в целом. Для каждой отдельно взятой выборки выявлено низкое нуклеотидное разнообразие, за исключением двух выборок, где отмечено увеличение более чем в 2 раза этого показателя. Высказано предположение о наличии зоны контакта в междуречье рек Биры и Биджана двух генетически различных популяций.

  • ПОЛИМОРФИЗМ МТДНК В РАЗЛИЧНЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ ОРЛОВСКИХ СИТЦЕВЫХ КУР

    АЛЕКСАНДРОВ А.В., АЛИМОВ А.А., ВАХРАМЕЕВ А.Б., КУЗЕВАНОВА А.Ю., МОИСЕЕВА И.Г., ОЮН Н.Ю., СЕВАСТЬЯНОВА А.А., СУЛИМОВА Г.Е. — 2015 г.

    Впервые изучено генетическое разнообразие орловских ситцевых кур на основе анализа полиморфизма гипервариабельной области D-петли мтДНК. Образцы для анализа были собраны в хозяйствах Всероссийского научно-исследовательского и технологического института птицеводства (ВНИТИП), Всероссийского научно-исследовательского института генетики и разведения сельскохозяйственных животных (ВНИИГРЖ) и Московского зоопарка. Определены нуклеотидные последовательности фрагмента D-петли (с 57 по 523 пн согласно референсной последовательности NC_007235 мтДНК Gallus gallus spadiceus) у 39 особей из исследованных популяций (регистрационные номера КМ391754–КМ391792 в базе данных GenBank). В анализируемом фрагменте D-петли мтДНК у орловских ситцевых кур в целом описано 20 полиморфных сайтов, локализованных между позициями 167 и 368, а также в позиции 446. Один из полиморфных сайтов, в позиции 221 (гаплогруппа E, гаплотип ORL-2), является уникальным. Все обнаруженные нуклеотидные замены относятся к типу транзиций. Всего на основе анализа полиморфных сайтов в гипервариабельном фрагменте D-петли мтДНК у изученных орловских ситцевых кур нами выявлено семь гаплотипов, относящихся к четырем гаплогруппам: A, B, С и Е. Гаплогруппа Е (гаплотипы ORL-1, ORL-2 и ORL-3) представлена у абсолютного большинства исследованных особей орловских ситцевых кур (частота в суммарной выборке составила 0.77 и 0.47 в популяции из ВНИИГРЖ). Гаплогруппы А (гаплотипы ORL-4, ORL-7), B (ORL-6) и С (ORL-5) обнаружены только в генофондном хозяйстве ВНИИГРЖ. Отмечен низкий уровень полиморфизма исследуемой области мтДНК в популяциях ВНИТИП и Московского зоопарка: в них были представлены только гаплотипы ORL-1 и ORL-3 (соответственно), относящиеся к гаплогруппе Е. Таким образом, полученные данные свидетельствуют о том, что исследованные нами выборки популяций орловских ситцевых кур различаются по набору и частотам гаплогрупп и гаплотипов.

  • ПОЛИМОРФИЗМ МТДНК ЭПИШУРЫ ОЗЕРА БАЙКАЛ – КЛЮЧЕВОГО ЭНДЕМИЧНОГО ВИДА ПЛАНКТОННОГО СООБЩЕСТВА

    ЗАЙДЫКОВ И.Ю., КИРИЛЬЧИК С.В., МАЙОР Т.Ю., НАУМОВА Е.Ю., СУХАНОВА Л.В. — 2015 г.

    Изучена популяционная структура Epischura baicalensis Sars (Copepoda, Calanoida), одного из ключевых эндемичных видов планктонного сообщества озера Байкал. Анализ полиморфизма митохондриальной ДНК не выявил генетической подразделенности между образцами эпишуры из разных бассейнов озера или между летней и зимней генерациями. Байкальская эпишура представлена единой панмиксной популяцией с высоким уровнем гаплотипического разнообразия мтДНК.

  • ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА АБАЗИН КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕСИИ (ПО БРАЧНЫМ МИГРАЦИЯМ И ЧАСТОТАМ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ФАМИЛИЙ)

    ЕЛЬЧИНОВА Г.И., ЗИНЧЕНКО Р.А., РЕВАЗОВА Ю.А., ШАКМАНОВ М.М. — 2015 г.

    В рамках комплексного медико-популяционно-генетического изучения населения Карачаево-Черкесии вычислены и проанализированы стандартные популяционно-генетические характеристики для абазин: индекс эндогамии (не более 0.60), параметры Барраи (Ir = 0.0070, = 0.0131, = 143.5, Н = 8.09, R = 39.65), этническая ассортативность А (от 0.84 в ауле Кубина до 3.58 в Черкесске), оценки параметров изоляции расстоянием Малеко ( – не более 80 км, а – 0.001–0.003, b – около 0.01), значения случайного инбридинга (0.0018).

  • ПРИНЦИП ДОПОЛНИТЕЛЬНОСТИ ГЕНОМОВ В РАСШИРЕНИИ АДАПТАЦИОННОГО ПОТЕНЦИАЛА РАСТЕНИЙ

    АНДРОНОВ Е.Е., БОРИСОВ А.Ю., ДОЛГИХ Е.А., ЖЕРНАКОВ А.И., ЖУКОВ В.А., ПРОВОРОВ Н.А., РУМЯНЦЕВА М.Л., СИМАРОВ Б.В., ТИХОНОВИЧ И.А. — 2015 г.

    В работе на примере различных типов симбиотических отношений рассмотрена возможность расширения адаптационной способности микробно-растительных систем (МРС) за счет интеграции геномов участников симбиоза. Накопленные данные о генетическом контроле взаимодействия как со стороны растения, так и со стороны бактерий, рассмотренные в статье на примере генов сигналинга, свидетельствуют, что именно комплементарность генетических детерминант лежит в основе успешного формирования МРС. Ограниченный по объему информации и стабильный в течение одного поколения эукариотический геном дополняется практически неограниченным по объему прокариотическим метагеномом. Способность микросимбионта к адаптации в различных условиях существования основывается на перестройке акцессорного генома за счет различных механизмов, которые, вероятно, активируются под действием растений, хотя конкретные способы такой регуляции остаются неизвестными. Особенности генетического контроля взаимодействия, в частности его универсальный характер для различных симбионтов, позволяют сформулировать принцип дополнительности геномов взаимодействующих организмов и рассматривать его как важный фактор адаптаций, расширяющий возможности МРС для их стабильного развития в природных экосистемах и высокой продуктивности растений в агроценозах.

  • ПРОСТРАНСТВЕННО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА КОЛОНИИ БОЛЬШОЙ КОНЮГИ (AETHIA CRISTATELLA PALLAS, 1769) ПО ДАННЫМ КОНТРОЛЬНОГО РЕГИОНА МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК И МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ ЛОКУСОВ

    ЗУБАКИН В.А., КЛЁНОВА А.В., ПШЕНИЧНИКОВА О.С., СОРОКИН П.А. — 2015 г.

    Исследовано влияние филопатрии на формирование внутрипопуляционной структуры в колонии большой конюги (Aethia cristatella Pallas, 1769) с о. Талан Тауйской губы Охотского моря. Проанализированы нуклеотидные последовательности фрагмента контрольного региона митохондриальной ДНК (408 пн) и пять микросателлитных локусов (Apy03, Apy04, Apy06, Apy07, Apy10) для особей с двух различных участков колонии. Обнаружено высокое генетическое разнообразие (h = 0.999 ± 0.003) и отсутствие внутрипопуляционной генетической дифференциации по обоим классам маркеров. Таким образом, несмотря на высокую степень гнездового консерватизма взрослых особей, генетическая изоляция большой конюги с различных участков колонии о. Талан не была выявлена.

  • ПРОСТРАНСТВЕННОЕ РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ГАПЛОТИПОВ ВТОРОГО ИНТРОНА ГЕНА NAD1 В ПОПУЛЯЦИЯХ КОМПЛЕКСА ЕВРОПЕЙСКОЙ И СИБИРСКОЙ ЕЛЕЙ (PICEA ABIES–P. OBOVATA)

    БОНДАРЕНКО Г.Н., МУДРИК Е.А., ПОЛИТОВ Д.В., ПОЛЯКОВА Т.А., ШАТОХИНА А.В. — 2015 г.

    Изучено разнообразие гаплотипов второго интрона гена nad1 митохондриальной ДНК в комплексе популяций европейской и сибирской елей (Picea abies (L.) H. Karst.–P. obovata Ledeb.). Проанализированы 22 природные популяции и 15 провениенций географических культур. Североевропейская гаплогруппа (721, 755, 789, 823, 857, 891, 925) распространена в исследованных российских популяциях до Урала включительно. В сибирских и дальневосточных популяциях преобладает гаплотип 712. Впервые для P. obovata был обнаружен новый вариант сибирской гаплогруппы 780, содержащий три копии первого минисателлитного мотива длиной 34 пн. Отсутствие в ранее маркированной по морфологии и аллозимным локусам зоне интрогрессии P. abies и P. obovata популяций, обладающих и североевропейскими, и сибирскими гаплотипами, указывает на более резкую географическую границу между митохондриальными гаплогруппами комплекса европейской и сибирской елей. Высокое значение межпопуляционной компоненты изменчивости (65%) свидетельствует о высокой генетической подразделенности европейских и сибирских популяций ели по митохондриальной ДНК, вероятно обусловленной естественными барьерами для распространения семян (например, безлесными участками Западно-Сибирской равнины в плейстоцене и, возможно, поймами крупных рек).

  • РАЗНООБРАЗИЕ КЛЮЧЕВЫХ ГЕНОВ ДЕСТРУКЦИИ БИФЕНИЛА В МИКРОБНОМ СООБЩЕСТВЕ ПРИБРЕЖНЫХ ДОННЫХ ОТЛОЖЕНИЙ АНАДЫРСКОГО ЗАЛИВА

    ВОРОНИНА А.О., КУЗНЕЦОВА Н.В., ПЛОТНИКОВА Е.Г., ШУМКОВА Е.С. — 2015 г.

    Бифенил 2,3-диоксигеназа – ключевой фермент в бактериальной деструкции бифенила и полихлорированных бифенилов (ПХБ), являющихся высокотоксичными устойчивыми соединениями. Исследовано разнообразие bphA1-генов, кодирущих -субъединицу бифенил 2,3-диоксигеназы, бактерий-деструкторов бифенила, входящих в состав микробного сообщества донных отложений прибрежной части Берингова моря (район порта Анадырь). Из накопительной культуры, полученной в результате инкубации образцов донных отложений с бифенилом, была выделена тотальная ДНК для дальнейшего ПЦР-анализа с использованием вырожденных праймеров, комплементарных бактериальным генам -субъединиц бифенил 2,3-диоксигеназ. Методом клонирования ПЦР-продукта выявлены три типа генов ароматических диоксигеназ, филогенетически близких генам подсемейства бифенил/толуол диоксигеназ и 3-фенилпропионат диоксигеназ бактерий порядка Actinomycetales.

  • РЕГУЛЯТОРНАЯ ГЕНОМИКА – ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНО-КОМПЬЮТЕРНЫЕ ПОДХОДЫ

    ВАСИЛЬЕВ Г.В., ИГНАТЬЕВА Е.В., КОЛЧАНОВ Н.А., ОРЛОВ Ю.Л., ПОДКОЛОДНАЯ О.А. — 2015 г.

    Настоящий обзор посвящен описанию экспериментально-компьютерных подходов к исследованию механизмов регуляции транскрипции и организации регуляторных районов генов эукариот, включая: а) изучение факторов, определяющих величину аффинности взаимодействия ТАТА-боксов к TBP (TATA-binding protein); б) исследование закономерностей распределения маркеров хроматина и их вклада в уровень экспрессии генов; в) изучение трехмерной структуры хроматина; г) анализ влияния нуклеотидных замен на экспрессию генов с использованием методов ChIP-seq и DNase-seq в рамках полногеномных экспериментов. Показано, что именно экспериментально-компьютерным подходам принадлежит ключевая роль в формировании современных представлений о механизмах регуляции транскрипции и структурно-функциональной организации регуляторных районов, контролирующих этот процесс.

  • РЕПЛИКАТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПОДВЕРЖЕННОСТИ ШИЗОФРЕНИИ С РАННИМ НАЧАЛОМ У КАЗАХОВ

    БОЧАРОВА А.В., ВАГАЙЦЕВА К.В., КОНЕВА Л.А., МАРУСИН А.В., САДУАКАСОВА К.З., СВЯТОВА Г.С., СТЕПАНОВ В.А. — 2015 г.

    В настоящей работе проведен репликативный анализ ассоциаций 15 SNP в области 14 генов, ранее выявленных в широкогеномных исследованиях (GWAS), с шизофренией с ранним началом у казахов. Обнаружена ассоциация ранней шизофрении с маркерами трех генов (VRK2, KCNB2 и CPVL). Ассоциация rs2312147 гена VRK2 с шизофренией ранее была также реплицирована у китайцев, что позволяет рассматривать этот маркер как вероятный расо-специфичный. С помощью методов снижения размерности многофакторных данных были обнаружены две группы из четырех и шести генов, демонстрирующих межгенные эпистатические взаимодействия. Генные онтологии 14 изученных генов сводятся к вариантам одной молекулярной функции (пептидазная активность) и одному биологическому процессу (положительная регуляция процессов биосинтеза). Биоинформационный анализ белок-белковых взаимодействий продуктов изучаемых генов показывает, что продукты шести из 14 генов могут быть вовлечены в единую взаимосвязанную сеть, главным связующим звеном которой является убиквитинилирование их белком UBC.

  • РОЖДЕНИЕ И СМЕРТЬ ГЕНОВ

    ЖУРАВЛЁВА Г.А. — 2015 г.

    Наиболее известным способом возникновения новых генов традиционно считаются дупликации участков ДНК с последующей дивергенцией дуплицированных копий за счет мутаций. После дупликации лишь небольшая часть паралогов сохраняется в неизменном виде, в то время как большинство копий превращаются в псевдогены или приобретают новые функции, c помощью механизмов субфункционализации или неофункционализации. В некоторых случаях отдельные участки дуплицированных копий могут комбинироваться друг с другом, давая начало функционально новым генам. Анализ геномов приматов выявил взрыв сегментных дупликаций у человекообразных обезьян. Обнаружено, что некоторые из этих дупликаций содержат гены, специфически дуплицированные только у человека. Геномное секвенирование с последующим транскриптомным анализом позволило выявить в геномах млекопитающих присутствие множества транскрибируемых псевдогенов, что противоречит традиционному рассмотрению псевдогенов в качестве неработающих копий функционирующих генов.

  • РОЛЬ ГЕНОВ НЕЙРОТРОФИНОВ И НЕЙРЕКСИНОВ В РАЗВИТИИ ПАРАНОИДНОЙ ШИЗОФРЕНИИ У РУССКИХ И ТАТАР

    ГАРЕЕВА А.Э., КОКС С., ТРАКС Т., ХУСНУТДИНОВА Э.К. — 2015 г.

    Заболевание шизофренией поражает 1 населения. Этиология его до конца не выяснена. Условия окружающей среды, безусловно, вносят вклад в развитие шизофрении, но определяющим фактором является генетическая предрасположенность: коэффициент наследуемости шизофрении составляет 80 случаев, что характерно для наиболее высоконаследуемых многофакторных заболеваний. Значительную роль в развитии данного заболевания играют полиморфные локусы генов ферментов и рецепторов, вовлеченных в процессы нейропротекции и нейротрофики. Нами исследованы 48 полиморфных вариантов генов семейства нейротрофинов и нейрексинов BDNF, NTRK2, NTRK3, NGF, NXPH1, NRXN1 у больных и здоровых русских и татар, проживающих в Республике Башкортостан. Результаты данного исследования подтверждают значительную роль генов системы нейротрофинов и нейрексинов в развитии параноидной шизофрении.

  • РОЛЬ МЕТИЛИРОВАНИЯ В РЕГУЛЯЦИИ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ ХРОМОСОМЫ 3 И ГЕНОВ МИКРОРНК ПРИ СВЕТЛОКЛЕТОЧНОМ ПОЧЕЧНОКЛЕТОЧНОМ РАКЕ

    БРАГА Э.А., ДМИТРИЕВ А.А., КУБАТИЕВ А.А., КУШЛИНСКИЙ Н.Е., ЛОГИНОВ В.И., ПРОНИНА И.В., СЕНЧЕНКО В.Н., ХОДЫРЕВ Д.С. — 2015 г.

    Метилирование CpG-островков промоторных районов и взаимодействие микроРНК с матричными РНК генов-мишеней на посттранскрипционном уровне относятся к совокупности эпигенетических механизмов, которые осуществляют тонкую и динамичную регуляцию генов и сигнальных путей клетки. В этом обзоре обобщены результаты авторов и данные литературы о роли метилирования в регуляции белок-кодирующих генов хромосомы 3 и ряда генов микроРНК в опухолях больных светлоклеточным почечноклеточным раком. Результаты основаны на применении геномных NotI-микрочипов, позволяющих выявлять одновременно метилирование и делеции в генах, содержащих CpG-островки, а также других подходов. Анализ короткого плеча хромосомы 3 в области частых делеций в опухолях позволил впервые идентифицировать ряд генов, ассоциированных с патогенезом рака почки. Показана связь изменений уровня экспрессии и метилирования генов хромосомы 3 с прогрессией рака почки и метастазированием. Идентифицированы также новые микроРНК, задействованные в патогенезе рака почки. Обсуждены функции генов микроРНК, метилируемых в опухолях почки.