ГЕНЕТИКА, 2008, том 44, № 3, с. 401-406
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
УДК 575.174:599.9
К ПРОБЛЕМЕ ПРОИСХОЖДЕНИЯ МОНГОЛОИДНОГО КОМПОНЕНТА МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ГЕНОФОНДА СЛАВЯН
© 2008 г. Б. А. Малярчук, М. А. Перкова, М. В. Деренко
Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук,
Магадан 685000; e-mail: malyarchuk@ibpn.ru Поступила в редакцию 21.12.2006 г.
Представлены данные о рестрикционном полиморфизме митохондриальной ДНК (мтДНК) в чешской популяции (n = 279). Установлено, что в структурном отношении митохондриальные генофонды чехов и других славянских народов (русских, поляков, словенцев, боснийцев) практически не различаются. Частота восточноевразийских (монголоидных) линий мтДНК у чехов составила 1.8%. Проводится анализ распространенности восточноевразийских линий мтДНК в популяциях Европы, относящихся к различным этнолингвистическим группам. Выявлены различия по частоте подобных линий мтДНК в различных группах славян: от 1.2 и 1.6% соответственно у южных и западных славян до 1.3-5.2% у восточных славян - русского населения Восточной Европы. Наиболее высокая частота монголоидного компонента зарегистрирована в митохондриальных генофондах русского населения Русского Севера и Северо-Западного региона, что может объясняться ассимиляцией славянами североевропейских финно-угорских народов в процессе формирования русского населения этих регионов. Обсуждается проблема происхождения монголоидного компонента в генофондах различных групп славян.
Генетические аспекты истории формирования населения Европы исследованы еще недостаточно, хотя различным проблемам в этой области уже посвящен ряд исследований [1-7]. Среди них наиболее активно развиваются исследования полиморфизма высокополиморфных генетических систем - митохондриальной ДНК (мтДНК) и У-хромосомы, наследуемых по одной из родительских линий. С помощью анализа полиморфизма мтДНК изучены популяции восточных, западных и южных славян [8-18]. Анализ данных об изменчивости мтДНК в европейских популяциях, включая славянские, показал, что славяне характеризуются единством происхождения, центральное положение среди них занимают западные славяне, а степень генетических различий между группами славян определяется в значительной мере степенью смешения с дославянским населением современного этнического ареала славян, а также интенсивностью их взаимодействия с соседними народами [19]. Последний вывод следует из того факта, что соседи русских - западнофин-ские популяции - характеризуются относительно высоким генетическим сходством с русскими, германские популяции - с западными славянами, а балканские - с южными славянами [19].
Между тем не все группы славян охарактеризованы в одинаковой мере. Довольно детально исследовано разнообразие митохондриальных генофондов южных и восточных славян, а западные славяне представлены практически одной этнической группой - поляками [5, 11-16]. Чехи и
словаки, также относящиеся к числу западнославянских народов, изучены явно недостаточно [17]. Целью настоящей работы является изучение разнообразия мтДНК в чешской популяции и сравнительный анализ распределения групп мтДНК у славян и соседних по отношению к ним народов Европы.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
Сбор биологического материала (цельная кровь) осуществлялся на базе терапевтических отделений больниц от индивидуумов, не отягощенных наследственной патологией. Исследуемая выборка (n = 279) представлена индивидуумами чешской национальности - уроженцами различных районов Чешской Республики.
Материалом для исследований служила геномная ДНК, выделенная из крови с использованием стандартных методов, включающих лизис клеток протеиназой K ("Sigma", USA) в присутствии 1% додецилсульфата натрия, очистку ДНК фенолом/хлороформом и осаждение ДНК этиловым спиртом.
Скрининг полиморфных сайтов, определяющих основные группы типов мтДНК, распространенных в популяциях Евразии (табл. 1), проводился посредством анализа участков мтДНК, амплифицированных в полимеразной цепной реакции, с использованием праймеров, предложенных в работах [21, 22]. Рестрикционные фрагменты фракционировались электрофоретически в
Таблица 1. Схема идентификации основных гаплогрупп мтДНК с помощью рестрикционного анализа
Гаплогруппа мтДНК Варианты рестрикционного полиморфизма
HV -14766 Msel
H -14766 MseI, -7025 AluI
HV0a -14766 MseI, +15904 MseI, +4577 NlalII
HV0b -14766 MseI, -15904 MseI, +4577 NlaIII
V -14766 MseI, +15904 MseI, -4577 NlaIII
R +12704 MboII
U +12308 HinfI
K +10394 DdeI, +12308 HinfI, -9052 HaeII
J +10394 DdeI, -13704 BstNI
T +13366 BamHI, +15606 AluI
T1 +13366 BamHI, +15606 AluI, -12629 AvaII
N1 -12498 NlaIII
I -4529 HaeII, +8249 AvaII, +10032 AluI, +10394 DdeI
W +8249 AvaII, -8994 HaeIII
X -1715 DdeI, +14465 AccI
M +10394 DdeI, +10397 AluI
C +10394 DdeI, +10397 AluI, -13259 HincII/+13262 AluI
D +10394 DdeI, +10397 AluI, -5176 AluI
G +10394 DdeI, +10397 AluI, +4830 HaeII/+4831 HhaI
A + 663 HaeIII
F1 -12406 HpaI/HincII
L1/2 +3592 HpaI
Примечание. Варианты рестрикционного полиморфизма приводятся относительно референтной кембриджской последовательности мтДНК [20]. Знаками "+" и "-" отмечено соответственно присутствие и отсутствие рестрикционных сайтов.
8%-ных полиакриламидных гелях. Для детекции ДНК использовалась окраска гелей бромистым этидием с последующей визуализацией ДНК в УФ-свете. Полиморфизм учитывался по наличию (+) и отсутствию (-) сайтов рестрикции.
Идентификацию типов мтДНК проводили на основании существующей классификации мтДНК в популяциях человека [7, 23]. В соответствии с классификацией группы мтДНК, за исключением группы НУ, обозначаются латинским однобук-венным кодом. Учитывая рекомендации, изложенные в недавней работе [24], кластер рге-НУ обозначается как Я0, (рге-НУ)1 - как Я0а, рге-У -как НУ0, рге-У1 - как НУОЬ и рге-У2 - как НУ0а.
Для идентификации образцов мтДНК, не классифицированных с помощью схемы анализа, показанной в табл. 1, нами проводился скрининг дополнительных маркеров, определяющих группы Ь1 и Ь2 (в пределах кластера Ь) и К9а (в пределах кластера К, за исключением Я). Для идентификации образцов в пределах групп Ь1 и Ь2 использовали схему рестрикционного анализа, представленную в работе [25]. Для определения группы К9а анализировали ГаЛ-полиморфизм участка
5416-5419. Типы мтДНК, характеризующиеся вариантом +5416TasI, определяли как №а-типы [23].
Достоверность межпопуляционных различий по частотам групп типов мтДНК оценивали с помощью точного теста на популяционную дифференциацию [26]. Индексы разнообразия мтДНК в популяциях и значения ^-статистик рассчитывали с помощью компьютерных программ пакета Arlequin 2.0 [26], предназначенного для анализа молекулярной изменчивости и генетической структуры популяций.
РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
Анализ изменчивости мтДНК у чехов показал, что их генофонд характеризуется типично европейской композицией групп и подгрупп мтДНК. Наиболее представленными у них, как и в других славянских популяциях, являются кластеры H, U, T, J (табл. 2). Подавляющее большинство кластеров мтДНК, выявленных у чехов, являются западно-евразийскими по происхождению. Частота восточ-ноевразийских (монголоидных) линий мтДНК у них составила 1.8% (группы A, N9a, M). Обнаружена
Таблица 2. Распределение частот гаплогрупп мтДНК у чехов в сравнении с другими славянскими популяциями (в скобках приводится размер выборки)
Гаплогруппа мтДНК Чехи (279) Поляки (436) Словенцы (104) Боснийцы (144) Русские (201)
H 46.2 (129) 45.2 (197) 47.1 (49) 47.9 (69) 42.3 (85)
HV* 1.4 (4) 0.9 (4) 0 0.7 (1) 2.0 (4)
HV0 2.9 (8) 4.8 (21) 6.7 (7) 6.3 (9) 5.5 (11)
J 12.2 (34) 7.8 (34) 9.6 (10) 6.9 (10) 8.0 (16)
T* 9.7 (27) 9.4 (41) 4.8 (5) 3.5 (5) 9.0 (18)
T1 2.9 (8) 2.1 (9) 1.0 (1) 1.4 (2) 2.0 (4)
K 3.6 (10) 3.4 (15) 3.9 (4) 4.2 (6) 3.0 (6)
U* 14.3 (40) 16.1 (70) 19.2 (20) 19.4 (28) 17.9 (36)
R0a 0 0 0 1.4 (2) 0.5 (1)
R* 0 0.5 (2) 0 0 0.5 (1)
W 0.4 (1) 3.7 (16) 4.8 (5) 1.4 (2) 2.0 (4)
X 1.1 (3) 1.8 (8) 1.0 (1) 1.4 (2) 3.5 (7)
N1* 1.1 (3) 0.2 (1) 0 0.7 (1) 0
I 2.2 (6) 1.8 (8) 1.9 (2) 2.8 (4) 2.5 (5)
N9a 0.4 (1) 0 0 0 0
A 0.4 (1) 0 0 0 0
M 1.1 (3) 1.8 (8) 0 1.4 (2) 1.5 (3)
L 0.4 (1) 0.2 (1) 0 0.7 (1) 0
h 0.74 ± 0.02 0.75 ± 0.02 0.73 ± 0.04 0.72 ± 0.03 0.77 ± 0.02
Примечание. Данные для русских и поляков приводятся по работе [12], для боснийцев и словенцев по работе [13]. к - разнообразие митохондриального генофонда.
также африканская линия (частота 0.4%), относящаяся к группе Ь2а, маркированной вариантом +13803#аеШ. В структурном отношении мито-хондриальные генофонды исследованных групп славян очень сходны по композиции групп и подгрупп мтДНК (табл. 2). Анализ генетической дифференциации популяций показал отсутствие межпопуляционных различий во всех парах сравнений как с помощью ^-статистики (Р81 = 0, р = 0.68), так и с использованием точного теста (р = 0.3 ± ± 0.08).
Анализ изменчивости мтДНК в популяциях Европы показал, что в генофондах различных славянских популяций практически всегда присутствуют линии ДНК, имеющие восточно-евразийское происхождение (табл. 3). Однако неясно, чем это обусловлено: входил ли достаточно разнообразный монголоидный компонент в состав предкового генофонда славян или же его появление в генофондах различных групп славян имеет "накопительный" характер, т.е. связано с постепенной ассимиляцией монголоидных линий ДНК в результате взаимодействия между населением Восточной Европы и Азии в различные эпохи?
Согласно лингвистическим, археологическим и палеогеографическим данным, распад балто-
славянской языковой общности произошел примерно во второй половине III тыс. до н.э., что привело к появлению протобалтов и протославян [33]. Анализ изменчивости мтДНК у славян и балтов показал, что их генофонды различаются по частоте восточноевразийского компонента (табл. 3). Низкая частота монголоидных вариантов мтДНК у латышей и литовцев свидетельствует о том, монголоидный компонент, по всей видимости, не был характерен для балто-славянского протогено-фонда. Таким образом, правомочно предположение о том, что процесс нак
Для дальнейшего прочтения статьи необходимо приобрести полный текст. Статьи высылаются в формате PDF на указанную при оплате почту. Время доставки составляет менее 10 минут. Стоимость одной статьи — 150 рублей.