МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ, 2008, том 42, № 2, с. 226-237
== ГЕНОМИКА. ТРАНСКРИПТОМИКА. ПРОТЕОМИКА
УДК 575.174:599.9
ПРОИСХОЖДЕНИЕ ЯКУТОВ: АНАЛИЗ ГАПЛОТИПОВ Y-ХРОМОСОМЫ
© 2008 г. В. Н. Харьков1*, В. А. Степанов1, О. Ф. Медведева1, М. Г. Спиридонова1, Н. Р. Максимова2, А. Н. Ноговицына2, В. П. Пузырев1
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского научного центра Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Томск, 634050
2Якутский научный центр Сибирского отделения Российской академии медицинских наук,
Якутск, 677019
Поступила в редакцию 27.04.2007 г.
Принята к печати 04.08.2007 г.
Исследовали структуру генофонда коренного населения Республики Саха (Якутия). Охарактеризован состав и частоты гаплогрупп Y-хромосомы у якутов. Обнаружено шесть гаплогрупп: C3 X M77, С3с, N*, N2, N3a и R1a1, из них наиболее часто встречается в якутской популяции гаплогруппа N3a (89%). Генное разнообразие, рассчитанное на основании частот гаплогрупп во всех исследованных выборках невелико. Оценка генетической дифференциации исследованных выборок при анализе молекулярной дисперсии (AMOVA) по двум системам маркеров (частотам гаплогрупп и микросателлитных гаплотипов Y-хромосомы) составляет 0.24 и 2.85% соответственно. Выявлены частоты и молекулярная филогения YSTR-га-плотипов в пределах гаплогруппы N3a Y-хромосомы. Всего у якутов найдено сорок гаплотипов. Эвенки и якуты характеризуются перекрывающимся и очень специфичным спектром гаплотипов N3a, не характерным для других сибирских этносов. Кластерный анализ популяций по YSTR-гаплотипам N3a свидетельствует об обособленности якутов от других тюркоязычных популяций Южной Сибири. Оценка времени генерации генетического разнообразия для специфического спектра гаплотипов якутов дает величины около 4.45 ± 1.96 тыс. лет. Эти результаты, в противоположность данным по мтДНК, свидетельствуют о значительном вкладе местного палеолитического компонента в Y-хромосомную составляющую генофонда якутов. Анализ разнообразия и филогеографии гаплогруппы N3a на территории Сибири позволяет реконструировать этногенез.
Ключевые слова: популяции якутов, Y-хромосома, генетическое разнообразие, гаплогруппа N3a, YSTR-гаплотипы.
THE ORIGIN OF YAKUTS: ANALYSIS OF Y-CHROMOSOME HAPLOTYPES, by V. N. Khar'kov1*, V. A. Stepanov1, O. F. Medvedeva1, M. G. Spiridonova1, N. R. Maksimova2, A. N. Nogovitsina2, V. P. Puzyrev1 ^Institute of Medical Genetics, Tomsk Research Center, Siberian Division, Russian Academy of Medical Sciences, Tomsk, 634050 Russia; *e-mail: vladimir.kharkov@medgenetics.ru; 2Yakut Scientific Center, Siberian Division, Russian Academy of Medical Science, Yakutsk, 677019 Russia). Gene pool structure of Sakha Republic (Yakutia) native population has been studied: we defined composition and frequencies of Y-chromosome haplogroups for Yakuts. Six haplogroups: C3 X M77, С3с, N*, N2, N3a and R1a1 have been revealed in Yakut gene pool. A greater part of Y-chromosome in Yakut population belongs to N3a haplogroup (89%). All investigated Yakut population samples have low values of gene diversity, calculated based on haplogroup frequencies. Gene differentiation of the investigated samples estimated using the analysis of molecular variance (AMOVA) by two marker systems (haplogroup frequencies and microsatellite haplotypes of Y-chromosome) revealed a portion of interpopulation differences amounting to 0.24 and 2.85%, respectively. Frequencies and molecular phylogeny of YSTR-haplotypes were revealed for N3a haplogroup of Y-chromosome. Altogether forty haplotypes were found in Yakuts. Evenks and Yakuts are characterized by overlapping and very specific spectrum of N3a haplotypes, which is not typical for other Siberian ethnic groups. Cluster analysis of populations by N3a YSTR-haplotypes shows Yakut isolation from Turkic-speaking populations in the South Siberia. Genetic diversity generation time for a specific spectrum of Yakut haplotypes was estimated as 4.45 ± 1.96 thousand years. As opposed to the data on mtDNA, the obtained results give an evidence for significant contribution of a local palaeolithic component into Y-chromosomal Yakut gene pool. Ethnogenetic reconstruction of the present picture of genetic diversity in N3a haplogroup in the territory of Siberia is under consideration.
Key words: Yakut populations, Y-chromosome, gene diversity, N3a haplogroup, YSTR-haplotypes.
* Эл. почта: vladimir.kharkov@medgenetics.ru
Изучение генетического разнообразия популяций человека имеет важное значение для понимания путей расогенеза, формирования популяцион-ного генофонда, расселения человека по земному шару, механизмов адаптации популяций к различным условиям обитания, устойчивости или восприимчивости к тем или иным заболеваниям и для разработки методов ДНК-идентификации личности [1-6]. Многие коренные популяции Сибири представляют большой интерес для изучения этих проблем: их генофонд относительно мало изучен на основе современных ДНК-маркеров, в то время как уникальность их генофондов, развивавшихся, зачастую, в условиях длительной генетической изоляции, делает такие исследования весьма перспективными.
Якуты (саха), один из самых многочисленных коренных этносов Сибири, составляют большинство коренного населения Республики Саха. Этот этнос во многом необычен и резко отличается от других этносов Восточной Сибири. Физический облик якутов характеризуется центральноазиатским антропологическим типом большой монголоидной расы. Якуты - самые северные носители языка, относимого к тюркской группе, причем лингвисты отмечают в его составе значительную долю слов монгольского и около 10% слов тунгусо-маньчжурского происхождения. По современным представлениям, у истоков этногенеза якутов прослеживаются скифо-хуннские компоненты, уходящие своими корнями в региональную культуру ранних кочевников Южной Сибири и Центральной Азии [7]. Этногенез якутов, в целом, завершился к началу XVI в. на территории Средней Лены в результате поглощения южными тюркоязычными переселенцами (предположительно из Прибайкалья) автохтонных племен. Переселенцы имели, вероятно, смешанное тюркско-монгольское происхождение и процесс их расселения представлял собой несколько отдельных миграционных волн. Местные племена были представлены, в основном, тунгусо-язычными эвенками и эвенами, а также юкагирами и другими родственными им палеоазиатскими племенами, представляющими наиболее древнее население территории современной Якутии. В первой половине XVII в. якуты занимали небольшую территорию, главным образом, в центральной части современной Якутии, но к началу XX в. они расселились на огромных пространствах северо-востока Сибири и их численность значительно увеличилась. Внутри этноса выделились региональные периферийные группы, в основном, за счет включения в их состав местных этнических компонентов [7, 8].
Несмотря на многочисленные данные по истории формирования и происхождения якутов, неясным остается вопрос об относительном вкладе южных мигрантов и различных автохтонных групп в исходное ядро якутского генофонда. Кро-
ме того, нет единства во мнениях о степени гетерогенности пришлых южных групп и точной локализации их исходной прародины.
При исследовании структуры генофонда якутов, в рамках этногенетики, популяционной и медицинской генетики, проводившемся с использованием как классических, так и ДНК-маркеров, обнаружилось, что их генетическое разнообразие сравнительно невелико. Филогенетический кластерный анализ по данным о частотах биохимических маркеров выявил генетическую гомогенность якутских выборок из трех популяций Республики Саха и их кластеризацию преимущественно с соседними, более южными популяциями (алтайцами, бурятами, монголами) [9]. Работы по изучению распределения ЫЬА-антигенов также подтвердили значительное сходство якутов с монголоидами Южной Сибири [10, 11 и др.]. При исследовании популяций по частотам аутосомных А1и-повторов показано, что в генофонд якутов интенсивного потока генов извне не было [12]. По данным медицинских исследований, отличительной особенностью якутского этноса, в целом, является высокая интенсивность накопления мутантных аллелей генов некоторых заболеваний, прежде всего - ауто-сомно-доминантных, в основе которых лежит механизм экспансии тринуклеотидных повторов (спиномозжечковая атаксия типа I, окулофаринге-альная мышечная дистрофия, миотоническая дистрофия) [13]. Повышена частота аллелей генов, связанных с некоторыми другими заболеваниями. В то же время, распространенность нейрофибро-матоза и доминантного ихтиоза относительно низка [14]. Это, как полагают, связано с дрейфом генов и малой эффективной численностью предко-вой популяции. Состав различных гаплогрупп мтДНК генофонда якутов имеет интересную особенность: гаплогруппы С и Б, представленные примерно в равных долях и составляющие в сумме от 74 до 80% [15-18], имеют необычно высокую частоту отдельных гаплотипов, что также может объясняться эффектом основателя.
В настоящее время для целей этногенетики широко применяются маркерные системы, локализованные на нерекомбинирующем участке У-хромо-сомы (КИУ). Иерархический анализ гаплогрупп, определяемых на основании генотипирования ди-аллельных маркерных систем и микросателлит-ных гаплотипов ДНК У-хромосомы, является одним из наиболее современных и результативных методов изучения популяционно-генетического разнообразия популяций человека. Сочетание в гаплотипе диаллельных и 8ТК-локусов позволяет количественно оценить возраст линий У-хромосомы, а также долю генофонда, унаследованную этносом от различных предковых групп [19].
Изучение генофонда якутов с использованием ДНК-маркеров У-хромосомы, начатое нами в
SRY1532a
M130
h
Ml
4 Г
M89
--J-
M170
12f2
M9
О ППООИЧО
^ W X 1
X c M
' 1 1 92r7
1 Г--1---1
Y ■ m242 M207
г» >-Ö &
14 4
К» о\
I I
M173
M124
! [Р25
W^rZZZZOO О 005Ö5Ö5Ö5Ö5Ö5Ö
Рис. 1. Филогенетическое древо гаплогрупп У-хромосомы, выявляемых в настоящем исследовании (см. текст).
предыдущей работе [17], а также в работах других коллективов [16, 20], показало о
Для дальнейшего прочтения статьи необходимо приобрести полный текст. Статьи высылаются в формате PDF на указанную при оплате почту. Время доставки составляет менее 10 минут. Стоимость одной статьи — 150 рублей.