ГЕНЕТИКА, 2007, том 43, № 5, с. 675-687
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
УДК 575.174:5999
РАЗЛИЧИЯ СТРУКТУРЫ ГЕНОФОНДОВ
СЕВЕРНЫХ И ЮЖНЫХ АЛТАЙЦЕВ ПО ГАПЛОГРУППАМ Y-ХРОМОСОМЫ
© 2007 г. В. Н. Харьков1, В. А. Степанов1, О. Ф. Медведева1, М. Г. Спиридонова1, М. И. Воевода2, 3, В. Н. Тадинова2, В. П. Пузырев1
1 Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского научного центра Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Томск 634050; факс: (3822)51-37-44; e-mail: vadim.stepanov@medgenetics.ru 2 Научно-исследовательский институт терапии Сибирского отделения Российской академии медицинских наук,
Новосибирск 630089; факс: (3832)64-25-16 3 Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090; факс: (383)333-12-78 4 Республиканская детская больница, Республика Алтай, Горно-Алтайск 649002; факс: (38822)26-186
Поступила в редакцию 06.03.2006 г.
Проведено исследование состава и частот гаплогрупп Y-хромосомы у северных и южных алтайцев. В генофонде алтайцев выявлено 18 гаплогрупп: C3xM77, С3с, DxM15, E, F*, J2, IIa, IIb, K*, N*, N2, N3a, O3, P*, Q*, R1*, Rial и R1b3. Структурированность генофонда алтайцев определяется наличием в его составе европеоидного и монголоидного компонентов, а также древнего генетического субстрата, маркируемых соответствующими западно- и восточноевразийскими гаплогруппами. Наиболее распространенной гаплогруппой в обеих этнических группах является R1a1, которая охватывает около 53% у южных и 38% у северных алтайцев. Эта гаплогруппа, видимо, связана с расселением на восток ранних индоевропейцев и маркирует европеоидный компонент в генофондах южносибирских популяций. Вторая по частоте гаплогруппа Q* представляет собой, как и гаплогруппа K*, палеоазиатский маркер, связанный, по-видимому, с кетским и самодийским вкладом в генофонд алтайцев. Наличие линий N2 и N3a, вероятно, объясняется вкладом ассимилированных древними тюрками финно-угорских племен. Присутствие гаплогрупп C3xM77, C3c, N* и O3 отражает генетический вклад центральноазиатских монголоидных групп, маркируя, возможно, наиболее поздние миграции монгольских переселенцев с территории современной Тувы и Монголии. Результаты проведенного факторного, дисперсионного, кластерного, филогенетического анализа свидетельствуют о значимой генетической дифференциации северных и южных алтайцев. Показаны различия северных и южных алтайцев не только по составу гаплогрупп, но и по их внутренней гаплотипической структуре.
Этносы Алтае-Саянского региона представляют значительный интерес для этногенетических исследований. Генофонд коренного населения Южной Сибири складывался за счет длительного и многоэтапного смешения локальных генофондов различных племен европеоидного и монголоидного происхождения. Смешение различных тюркских, монгольских, кетских, уральских групп на основе генетического субстрата древних индоевропейских племен сформировало в результате пеструю картину генетического разнообразия населения Алтая [1]. Антропологическая неоднородность южносибирских популяций прослеживается как на региональном, так и на внутриэтническом уровне [2, 3].
Алтайцы - коренное население Республики Алтай, в лингвистическом отношении входящее в тюркскую группу алтайской языковой семьи, подразделяются антропологами и этнографами на две обособленные группы - северных и южных алтайцев. Алтайцы консолидировались в
единую народность относительно недавно, а прежде относились к разным племенным и территориальным подразделениям. Деление алтайцев на северных и южных связано со значительными отличиями их этногенеза и формировании на базе разных по составу предковых компонент. Различия между ними прослеживаются по историческим, антропологическим и лингвистическим данным [3, 4].
По классификации тюркских языков южные алтайцы отнесены к кыпчакской группе, часть диалектов северных алтайцев относится к уйгурской (северо-восточной) языковой группе [4, 5]. Северные алтайцы (включающие три этнические группы - кумандинцы, челканцы, тубалары) образовались в результате взаимодействия древних самодийских, кетских, угорских и тюркских племен. Южные алтайцы (алтай-кижи, теленгиты и телесы) сформировались благодаря смешению тюркских и монгольских племен. В антропологическом отношении южные алтайцы относятся к южносибирскому и центральноазиатскому мон-
675
7*
голоидным типам, в то время как у северных алтайцев преобладает уральский антропологический тип [2, 6, 7].
Несмотря на интенсивно протекающие миграционные процессы, за последнее столетие под-разделенность алтайского этноса не претерпела принципиальных изменений. При анализе данных переписи 1897 г. была выявлена обособленность южных и северных алтайцев не только в названии сеоков (родов), но и в расселении родов [6]. Изучение родового состава алтайцев показало, что их родовая структура на уровне этнических групп остается стабильной на протяжении последнего столетия [8, 9]. При генетико-демогра-фическом анализе сельских популяций Республики Алтай по фамильной и родовой структуре получены данные, свидетельствующие о том, что изолированность двух групп алтайцев сохраняется до настоящего времени [10]. Эти результаты предполагают, несомненно, наличие и генетической дифференциации двух групп алтайцев.
Изучение биохимических маркеров у коренных этносов Южной Сибири, и алтайцев в том числе, проводилось довольно интенсивно. Анализ распределения частот фенотипов и генов систем групп крови, сывороточных белков и эритроци-тарных ферментов выявляет четкую подразде-ленность алтайцев на южных и северных, а также наличие локальных подгрупп внутри этнических групп. В целом, по большинству полиморфных систем алтайцы характеризуются частотами, свойственными сибирским и центральноазиат-ским монголоидам. В то же время по ряду исследуемых генов алтайцы занимают промежуточное положение между европеоидами и монголоидами, что указывает на наличие древнего европеоидного компонента, наиболее выраженного у северных алтайцев [11-16].
Униродительски наследуемые части генома -митохондриальная ДНК (мтДНК) и Y-xромосома -занимают особое место среди маркерных генетических систем. Принципиальная важность ДНК-маркеров специфических участков генома человека в том, что они позволяют исследовать раздельно материнскую и отцовскую составляющие.
В последние годы у южносибирских этносов интенсивно исследовалось разнообразие мтДНК [17-21]. Показано, что митохондриальные генофонды исследованных популяций характеризуются различным соотношением монголоидных и европеоидных линий мтДНК. Частота европеоидных линий снижается в направлении с юга на север и с запада на восток, что в целом соотносится с антропологическими данными [18, 19]. Большая часть этих линий имеет южноевропеоидное происхождение, остальные являются восточноевропейскими [22].
Изучение генофонда коренных южносибирских этносов с использованием ДНК-маркеров Y-хромосомы началось лишь в последние годы. При анализе Y-сцепленных микросателлитных маркеров было показано наличие нескольких основных компонентов в мужском генофонде тувинцев, которые были оценены как европеоидная и монголоидная составляющие [23, 24]. Исследование нескольких этнических групп Алтае-Саян-ского нагорья (в том числе и алтайцев) также показало наличие в их генофонде выраженного па-леоевропеоидного компонента [25, 26]. Эти данные в целом хорошо согласуются с результатами, полученными ранее на мтДНК.
Наиболее подробные исследования с применением диаллельных маркеров Y-хромосомы показали, что этносы Южной Сибири по сравнению с остальными коренными сибирскими народами имеют наиболее разнообразный состав гапло-групп, при этом алтайцы характеризуются высокой частотой гаплогруппы Rial, маркирующей европеоидную составляющую генофонда [15, 26, 27]. Однако полученная картина пока довольно схематично отражает реальную структуру генофонда алтайцев. Необходимо проведение исследований с привлечением дополнительных выборок, а также использование по возможности большего числа генетических маркеров для наиболее эффективной детализации гаплогрупп.
Целью настоящего исследования является характеристика структуры генофонда северных и южных алтайцев с помощью описания состава и структуры гаплогрупп Y-хромосомы, определяемых на основании генотипирования 37 диаллельных и семи микросателлитных маркеров ее нерекомби-нирующей части. Работа продолжает начатое нами ранее исследование структуры Y-хромосомного генофонда коренного населения Сибири.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
Материалом для исследования послужила тотальная ДНК, выделенная из лимфоцитов периферической крови с использованием стандартных методов [28]. Исследовали популяционные выборки общей численностью 146 индивидов, представляющие коренное население Республики Алтай. В выборки включены лица, не имеющие очевидного родства по мужской линии как минимум в трех поколениях.
Северные алтайцы (N = 50) представлены выборками, сформированными из жителей г. Горно-Алтайска (N = 20) и поселков Курмач-Байгол (N = 11) и Турочак (N = 19) Турочакского района. Южные алтайцы (N = 96) представлены выборками, сформированными из числа жителей поселков Кулада (N = 46) Онгудайского района, Беш-
SRY1532a
M130
1
M1
0 о о
1 ш ш
M89
M170
12f2
та &
3
7
M9
О и * О
* (О
О Y
ч
-ft 4
I I I
p
r z z
z z
92R7
M242
M207 I.
M173
M124
P25 h
M269
сл R Y
О О
(О U>
* (О U>
ю
Рис. 1. Филогенетическое древо гаплогрупп Y-хромосомы, выявляемых в настоящем исследовании.
пельтир (N = 43) Чемальского района и Кош-Агач (N = 7) Кош-Агачского района Республики Алтай.
Для изучения состава и структуры гаплогрупп Y-хромосомы в рамках данной работы в исследование были включены две системы генетических маркеров: диаллельные локусы, представленные в основном SNP, и полиаллельные высоковариабельные микросателлиты (YSTR).
С помощью диаллельных маркеров определяли принадлежность образцов к той или иной гап-логруппе. Классификация гаплогрупп дана в соответствии с предложенной Консорциумом по исследованию Y-хромосомы [29]. Затем проводили генотипирование с помощью набора микроса
Для дальнейшего прочтения статьи необходимо приобрести полный текст. Статьи высылаются в формате PDF на указанную при оплате почту. Время доставки составляет менее 10 минут. Стоимость одной статьи — 150 рублей.