МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ, 2004, том 38, № 2, с. 364-366
ХРОНИКА
УДК 577.2.01
У ИСТОКОВ ГЕНОМНОГО ТЫСЯЧЕЛЕТИЯ Рецензия на книгу В.З. Тарантула "Геном человека: энциклопедия,
написанная четырьмя буквами" (М.: Языки славянской культуры, 2003)
Утверждение о том, что вторая половина двадцатого столетия является веком биологии, звучит все чаще и чаще и становится общепризнанным. Действительно, во второй половине XX века был выявлен конкретный носитель генетической информации и расшифрован генетический код, хотя основы этих открытий были заложены на десятки лет раньше. В 50-е годы успешно завершившаяся "зеленая революция" реально позволила генетической науке целенаправленно удвоить производство пищевого зерна и отодвинуть на десятилетия угрозу мирового продовольственного кризиса. Достижения цитогенетики 50-60-х годов привели к созданию современной медицинской генетики с ее пренатальной диагностикой и наукой о наследственной предрасположенности к важнейшим заболеваниям. Создание генной инженерии в середине 70-х вызвало бурное развитие биотехнологии, в результате чего множество лекарств, созданных на базе рекомбинантных технологий, серьезно обогатило и изменило фармацевтический рынок. Наконец, трансгенные или, как их часто называют, генетически модифицированные растения, занимают все большее место в питании, какой бы критике эта тенденция ни подвергалась в ученом мире и средствах массовой информации.
Однако нет сомнений, что наиболее ярким событием биологии конца XX века стала программа "Геном человека" и как результат - завершение основной части работы по определению порядка расположения в этом геноме всех 3 миллиардов 200 миллионов пар нуклеотидов. Именно это событие имеют в виду, когда утверждают, что мы живем в геномную эру, хотя множество лиц, говорящих и пишущих о расшифровке генома человека, даже приблизительно не представляют себе, о чем конкретно идет речь. Поэтому надо приветствовать появление книги профессора В.З. Тарантула "Геном человека: энциклопедия, написанная четырьмя буквами".
Когда я пытался найти ей объемную характеристику, мне пришло на ум английское выражение "a sound book". Обращение к словарю ввело меня в некоторое смущение, когда обнаружилось для этого словосочетания множество вполне подходящих русских эквивалентов: надежная, спокойная, хорошая, доброкачественная, разумная,
убедительная, умелая. Не пытаясь найти наиболее точный перевод, я решил оставить для рассмотрения все приведенные эпитеты - пусть читатель сам выберет характеристику, наиболее адекватную для рецензируемой книги.
Я не собираюсь сколько-нибудь подробно пересказывать или анализировать эту книгу - читатель легко разберется в ней сам. В этом уму помогут детальное и четкое содержание и очень хорошие таблицы и схемы. Написанная на высоком профессиональном уровне, книга в то же время построена так, что может быть с пользой прочитана и людьми, я бы сказал, с начальным биологическим образованием - студентами и аспирантами и специалистами в других областях знаний и, может быть, даже некоторыми членами Государственной Думы. Безусловно обрадуются этой книге и любознательные старшеклассники - она им покажется доступной и интересной.
В книге можно найти как детально написанную историю изучения генома человека, так и основные сведения о его структуре, о его кодирующей и некодирующей частях. Высокой оценки заслуживает раздел "Основные вехи генетики и геномики", анализирующий важнейшие этапы развития этой науки от открытия Г. Менделем факторов наследственности и выделения Ф. Ми-шером ДНК до последних достижений в области секвенирования больших геномов, включая геномы человека и мыши. Правда, здесь упущены два существенных открытия, сделанных отечественными учеными. В 1923 г. Л.А. Зильбер описал серологическую наследственную трансформацию у бактерий на пять лет раньше, чем аналогичное открытие сделал Гриффитс (1928 г. ), упомянутое в книге. В 1934-1936 гг. Р.А. Кизель и А.Н. Белозерский открыли ДНК у растений (до них ее считали чисто "животной"), что было важной вехой на пути признания ДНК универсальным материальным носителем наследственности.
Излагая историю создания и развития Программы "Геном человека", автор не забыл роли отечественных ученых А.А. Баева и А.Д. Мирза-бекова. В книге можно найти важные и интересные сведения, касающиеся таких разделов геномики как генная диагностика и геномная дактило-
У ИСТОКОВ ГЕНОМНОГО ТЫСЯЧЕЛЕТИЯ
365
скопия, этногеномика и палеогеномика, геномика поведения, онкогеномика и многое другое.
Кроме собственно генома человека, автор рассматривает и некоторые родственные проблемы, такие как клонирование эукариотических организмов и человека и этические аспекты генно-ин-женерых манипуляций на геноме человека. Строгое научное изложение материала автор умело сочетает с вкраплением увлекательных сведений, которые носят порой сугубо гипотетический или даже, с точки зрения скептиков, научно-фантастический характер. Это, например, предположение о том, что массовое внедрение в геном обезьян мобильных генетических элементов послужило толчком к превращению генома обезьян в человеческий. Очень интересно ознакомиться с включенным в книгу в виде "Приложения" письмом Сталину выдающегося генетика, иностранного члена Академии наук СССР, лауреата Нобелевской премии Г. Мюллера (в русской транскрипции обычно Меллера), в которой он пытается привлечь внимание советского руководства к перспективам, которые может открыть генетика человека для улучшения его жизни и его природы.
На этом можно было бы завершить пересказ книги, предоставив дальнейшее знакомство с ней читателю. Однако мне хотелось бы воспользоваться представившейся возможностью и обсудить дальнейшие перспективы исследований в области генома человека. При этом надо различать два аспекта этой проблемы - изучение собственно самого генома и влияние полученных и получаемых геномных данных на развитие смежных наук и областей знаний.
Несколько лет тому назад, т.е. еще до официального объявления о завершении работы по расшифровке генома человека, Дж. Уотсон сделал два чрезвычайно интересных и важных заявления. В первом он сказал, что программа "Геном человека" будет завершена тогда, когда будет определена функция последнего гена в этом геноме. Во втором заявлении он подчеркнул, что в ходе работы по секвенированию генома человека уже получен столь обширный материал, что его хватит на долгие годы как для развития медицины, так и для фармацевтической промышленности.
Это второе заявление абсолютно очевидно. Действительно, программа "Геном человека" дала столь большое количество новых фактов, что уже к настоящему моменту революционизировала медицинскую генетику, а также поиск и создание новых лекарственных средств. Интересный прогноз на ближайшие 40 лет, данный руководителем международной программы "Геном человека" Ф. Коллинзом, приведен в книге В.З. Тарантула и рассматривает широкие перспективы развития биологии и медицины, открываемые исследованием генома человека. Я настойчиво ре-
комендую читателю внимательно прочесть эти страницы - 335-336. Естественно, что такой долговременный прогноз может быть лишь очень общим и вряд ли нуждается в обсуждении. Однако хочется сделать одно замечание, касающееся генной терапии. К сожалению, события последнего времени заставляют скептически отнестись к возможности широкого использования этого лечебного приема, еще несколько лет казавшегося весьма перспективным и поглощавшего для своего развития гигантские средства. Этот скепсис основан как на практическом отсутствии реальных лечебных успехов, так и на нескольких случаях тяжелых последствий от применения ген-но-терапевтических процедур: смерть пациента, появление злокачественных новообразований.
Значительно более сложно обстоит дело с определением степени завершенности программы "Геном человека", как известно, исходно предполагавшей полное секвенирование этого генома. Состояние дел здесь неоднозначно. В апреле 2003 г. было официально объявлено о завершении тотального секвенирования генома человека. Огромный объем результатов, полученных в процессе этого секвенирования, находится в международных банках данных, большая часть из которых общедоступна, что открыло необозримые возможности для поиска новых генов, выявления общей структурной организации и исследования функциональной организации генома в целом и его отдельных наиболее важных локусов. С другой стороны, к настоящему моменту выделена и детально изучена приблизительно лишь треть из общего числа генов человека, что очень далеко до "последнего гена" Уотсона.
Далека до реального завершения и работа по детальному секвенированию генома человека. К настоящему моменту лишь пять хромосом человека изучены с детальностью, приближающейся к таковой для таких организмов, как круглый червь ценабдитис, двудольное растение араби-допсис и плодовая мушка дрозофила. Есть сведения о том, что тысячи уже известных генов человека отсутствуют в общедоступных банках данных. До сих пор не отсеквенирован огромный гетерохроматиновый массив генома человека, и современная наука не видит рациональных подходов к решению этой проблемы.
Очевидно, что работа по детальному секвенированию остальных 19 хромосом будет продолжаться, хотя, по-видимому, более медленными темпами, поскольку финансирование работы снижается вследствие декларированного завершения программы "Геном человека".
С другой стороны, без сомнения, будут создаваться новые подходы и совершенствоваться существующие методы получения полной первичной структуры геномов, что заставит вернуться к
366
ЗЕЛЕНИН
доработке и уточнению уже опубликованной структуры ДНК хромосом 14, 20-22 и X. Не вызывает сомнения, что фактически программа "Геном человека" будет продолжаться многие годы, постоянно обогащая ресурс сведений, необходимых для развития медицины и фармакологии.
Сейчас стало очевидно, что громогласное заявление в 2000 г. о завершении программы "Геном человека" носило политико-рекламный характер и было направлено на то, чтобы оправдать многомиллиардные затраты. Фактически же ученые понимают, что это
Для дальнейшего прочтения статьи необходимо приобрести полный текст. Статьи высылаются в формате PDF на указанную при оплате почту. Время доставки составляет менее 10 минут. Стоимость одной статьи — 150 рублей.