ОБЗОРНЫЕ И ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СТАТЬИ
УДК 575.113.12
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ГЕНЕАЛОГИИ
© 2011 г. Е. Я. Тетушкин
Учреждение Российской академии наук Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва 119991
e-mail: eugene@vigg.ru Поступила в редакцию 02.03.2011 г.
Вспомогательная историческая дисциплина генеалогия является также вспомогательной генетической дисциплиной. Генетика при своем становлении заимствовала у генеалогии некоторые методы изучения родословных. В XXI в. она стала получать подпитку от компьютерной генеалогии и генетической (молекулярной) генеалогии. Первая предоставляет генетике новые инструментальные средства, а вторая, сама использующая генетические методы, обогащает ее новыми результатами. Генеалогами были сформулированы три основных закона генеалогии — закон трех поколений, закон удвоения числа предков и закон убывания предков, значение и смысл которых в полной мере могут быть поняты только в свете генетики. Так, противоречие между экспоненциальным ростом числа предков индивида, т. е. законом удвоения числа предков, и ограниченной численностью человечества объясняется наличием слабого инбридинга вследствие интерференции сиблингов (сиб-сов); последняя служит причиной коллапса родословных, т. е. объясняет и закон убывания предков. Математическое моделирование коллапса родословных, проведенное в ряде работ, показало, что число предков каждого индивида достигает максимального значения в определенном поколении — поколении насыщения (предками). Все оставившие потомков представители этого и предшествующих поколений являются общими предками всех современных членов данной популяции. В подразделенных популяциях датировки таких поколений древнее, чем в панмиктических, а в малых изолятах и социальных стратах с ограниченным кругом брачных партнеров — моложе. Генеалогический закон трех поколений, согласно которому на сто лет в среднем приходятся три поколенческих интервала, справедлив в отношении длин поколений по Y-хромосомной ДНК, равных обычно 31 — 32 годам; для аутосомной ДНК и мтДНК длины поколений несколько короче. При перемещении по восходящим линиям число генетически эффективных предков, передавших какой-либо фрагмент своей ДНК потомкам, растет намного медленнее общего числа предков, поскольку время до ближайших общих предков индивидов пропорционально log2N, а до генетически эффективных предков — N, размеру популяции. В относительно молодых популяциях число генетически эффективных предков не превышает количества горячих точек рекомбинации, которое равно 25—50 тыс. В древних африканских популяциях с меньшим неравновесием по сцеплению их число может быть больше. В генеалогии степени родства определяются через число рождений, разделяющих сравниваемых индивидов, а в генетике — согласно коэффициенту родственных связей Райта (R). Генетические рамки "большой семьи" ограничиваются величиной средних геномных различий между представителями человеческой популяции, которые составляют около 0.1%. Условно можно принять, что ее границы проходят по родственникам, связанным с членами данной ядерной семьи VII степенью родства (R « 0.78%). Однако в ходе выполнения проекта HapMap было установлено, что 10—30% пар индивидов из одной популяции имеют по меньшей мере один общий для них участок генома, который они унаследовали от недавнего общего предка. Ядерная семья, если она не кровнородственная, объединяет два рода, а опосредованно — великое их множество, составляющее "сверхсемью", которая эквивалентна популяции. Некоторые проблемы генеалогии и связанные с ними вопросы истории могут быть решены только с помощью генетики. К ним относятся проблема идентификации "настоящих" Рюриковичей и "лжерюриковичей", а также вопрос о преемственности Y-хромосомной линии династии Романовых. С другой стороны, компьютерная генеалогия и молекулярная генеалогия обещают оказать существенную помощь в решении генетических проблем, связанных с рекомбинацией и коалесценцией участков геномов.
Генеалогия принадлежит к числу наук, оказавших существенное влияние на становление генетики, которая заимствовала у нее некоторые методы изучения родословных. Однако до конца XX в. эти дисциплины почти не взаимодействовали. Они вступили в непосредственный контакт только на рубеже тысячелетий, что привело к рождению генетической, или молекулярной, генеало-
гии [1—5]. В настоящее время намечаются и другие связи между генетикой и генеалогией.
Традиционная генеалогия — это вспомогательная историческая дисциплина, изучающая родословные. Но генетика, со своих позиций, тоже изучает родословные. Разрабатывая собственные проблемы, она внесла значительный, хотя и специфический вклад в описание и анализ этих гене-
алогических объектов. Что привнесла и может привнести генетика в развитие генеалогии? И наоборот, что дают и обещают дать генетике контакты с генеалогией? Каковы перспективы взаимодействия этих наук в постгеномную эру?
ЗАКОНЫ ГЕНЕАЛОГИИ И ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
В начале прошлого столетия выдающийся отечественный генеалог Л.М. Савелов в своем лекционном курсе утверждал: "...мы не имеем еще генеалогии как науки; она как таковая только зарождается и ее еще надо созидать, потому что до сих пор не удалось создать для нея известной строго определенной системы, без которой невозможна никакая работа, никакая наука" ([6], с. 9). Это высказывание могло вызвать недоумение у его аудитории, поскольку считается, что практическая, или прикладная, генеалогия возникла и оформилась в ХУ—ХУ11 вв., а научная генеалогия, которую называют еще общей, или теоретической, зародилась в XVIII в. [7, 8]. Однако в ретроспективе видно, что Савелов был отчасти прав. "Нельзя сказать, чтобы сегодня до конца был ясен сам предмет генеалогической науки" — признавался современный историк В.Б. Кобрин ([9], цит. по [10]). Не претендуя на окончательное решение вопроса, он предложил следующее определение, которое признано "наиболее полным" представительной группой отечественных архивистов [10]: "Генеалогия — историческая дисциплина, занимающаяся изучением и составлением родословных, выяснением происхождения отдельных родов, семей и лиц и выявлением их родственных связей в тесном единстве с установлением основных биографических фактов и данных о деятельности, социальном статусе и собственности этих лиц".
И все же генеалогия, еще до своей первой встречи с генетикой, проделала большой путь, берущий начало от генеалогических легенд, отраженных в древних эпических сказаниях и религиозных текстах. В XV в. в Европе, включая Россию, вызрела насущная общественная потребность в официальном оформлении и юридическом закреплении родственных связей между лицами, принадлежащими к высшим слоям населения. Ее появление было в значительной мере обусловлено развитием отношений собственности; разработка и применение наследственного права невозможны без знания степеней родства. Кроме того, высшие сословия, имевшие, наряду с обязанностями, определенные права и привилегии, были заинтересованы в сохранении привилегированного положения для своих потомков. Генеалогические документы консервировали сложившееся социальное устройство, затрудняя межсословные перемещения. На этой основе в ХУ-ХУ11
вв. сложилась, как отмечалось выше, практическая генеалогия, в рамках которой было разработано три способа оформления генеалогических сведений: родословное дерево, генеалогическая таблица (трансформированное дерево) и родословная роспись [7, 11].
В генетике ограничиваются построением разнообразных генеалогических таблиц (которые иногда неточно называют деревьями). Специалисты по медицинской генетике используют такие таблицы для компактного представления сведений, содержащихся в клинико-генеалогических досье семей. В генетических по содержанию евгенических работах начала XX в. встречаются также родословные росписи. По свидетельству Ю.А. Филипченко [12], "первый разбор нескольких генеалогий, относящихся к семьям с музыкальными или артистическими способностями, литературным, механическим или вычислительным талантом, был дан в 1911 году в книге Дэвен-порта "Наследственность в ее отношении к евгенике" [13]. Этот и другие эпизодические ранние контакты с генеалогией наложили отпечаток на последующее развитие генетики. Любопытно, что в процессе заимствования способов представления родословных генетики почему-то поменяли местами графические символы для обозначения женщин и мужчин. В дворянских родословных справа от мужских имен обычно рисовали кружки (вместо овальных картушей с гербами, размещавшихся на старинных генеалогических деревьях), а справа от женских — квадраты (см., например, [14], с. 136). (Надо заметить, что большинство аристократических родословных — мужские; смешанные, т. е. включающие и мужчин и женщин, встречаются редко.) Генеалоги начала XX в., следуя традиции, тоже изображали мужчин кружком, а женщин — квадратом (см., например, [6]). По крайней мере некоторые современные генеалоги продолжают эту традицию (см. родословные схемы в книгах [7, 8]).
Молодая генетика, в свою очередь, тоже оказала влияние на генеалогию. Историки осознают, что возникновение генетики открыло перед генеалогией новые перспективы ([8], с. 10). В первой трети XX в. ее влияние осуществлялось через евгенику. Генетики, работавшие в рамках этого направления, углубили анализ родословных с помощью понятийного арсенала своей науки [5, 15, 16]. Взаимодействуя с генетикой, генеалогия стала одним из мостов, объединяющих гуманитарные и естественные науки [8].
Тогда же, перед самой "зарей генетики человека" [15], вышла первая книга О. Форста Баттаглиа ([17], цит. по [7]), ставшая важной вехой в развитии общей генеалогии. Вторая его книга была опубликована в 1948 г. ([18] цит. по [8]). Они сформировали современные представления о за-
дачах, методах и основных положениях этой вспомогательной исторической дисциплины. В числе этих положений — три так называемых закона генеалогии (см. [7, 11]), связанных, как будет показано ниже, с некоторыми фундаментальными понятиями генетики.
Согласно первому из них, получившему название закона трех поколений, "на сто лет попа
Для дальнейшего прочтения статьи необходимо приобрести полный текст. Статьи высылаются в формате PDF на указанную при оплате почту. Время доставки составляет менее 10 минут. Стоимость одной статьи — 150 рублей.