ГЕНЕТИКА, 2010, том 46, № 9, с. 1244-1246
УДК 575.174:599.9
ГЕНОФОНД НАРОДОВ РЕСПУБЛИКИ САХА (ЯКУТИЯ): СТРУКТУРА, ПРОИСХОЖДЕНИЕ, ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВЗАИМООТНОШЕНИЯ
© 2010 г. С. А. Федорова1, Э. К. Хуснутдинова2
1 Учреждение Сибирского отделения Российской академии медицинских наук Якутский научный центр комплексных
медицинских проблем, Якутск 677010; e-mail: sardaanafedorova@mail.ru
2 Учреждение Уфимского научного центра Российской академии наук Институт биохимии и генетики, Уфа 450054;
e-mail: elzakh@rambler.ru Поступила в редакцию 28.01.2010 г.
В статье представлены результаты исследований структуры генофонда и генетической истории населения Республики Саха (Якутия) с использованием двух взаимодополняющих генетических систем — митохондриальной ДНК и Y-хромосомы.
Впервые проведено исследование структуры генофонда народов Якутии (юкагиры, эвенки, эвены, якуты (саха) и долганы) как целостной попу-ляционной системы на основе данных о полиморфизме митохондриальной ДНК (мтДНК) и У-хромосомы. За счет того, что в этих генетических системах отсутствуют процессы рекомбинации, возникшие в них мутации сохраняются и передаются в ряду поколений как единый локус (гапло-тип). В отличие от аутосомных локусов, где эволюционные изменения прослеживаются главным образом по вариабельности частот аллелей и генотипов в популяциях, мтДНК и У-хромосома дают возможность восстановить действительную филогению, т.е. последовательность возникновения различных гаплотипов в эволюционном ряду. Сравнивая отдельные гаплотипы и анализируя их распределение в различных регионах, можно проследить эволюционные взаимосвязи, определить направленность миграционных потоков, которые существовали в прошлом, и реконструировать генетическую историю популяции по материнским и отцовским линиям.
Материал исследования был собран в экспедициях ЯНЦ КМП СО РАМН 2002-2004 гг., в Медико-генетической консультации РБ № 1, Ассоциации малочисленных народов Севера (г. Якутск). В популяционные выборки включались здоровые неродственные индивиды, этническая принадлежность которых учитывалась преимущественно до третьего поколения. Было проведено полное се-квенирование 33 мтДНК, относящихся к гапло-группам СZ, Э и Я, уточнена топология внутренних ветвей и на основе информативных маркеров проведено гаплотипирование линий мтДНК в популяциях Якутии. Гаплотипы мтДНК определяли путем секвенирования гипервариабельного сегмента I (ГВС1) (16024-16390) и анализа 86 диагно-
стических участков кодирующей области мтДНК (п = 694). Гаплотипы У-хромосомы идентифицировали путем анализа 24 диаллельных и шести микросателлитных локусов нерекомбинирующей области (п = 324).
Установлено, что популяции Якутии входят в единый генетический континуум, охватывающий северо-восточную часть Евразии (территория Южной и Западной Сибири, Монголии, Дальнего Востока, Чукотки и Камчатки), который характеризуется преобладанием восточно-евразийского компонента и повышенным содержанием С и Э гаплогрупп мтДНК [1], N и С гаплогрупп У-хромо-сомы [2]. Подавляющее большинство линий относятся к азиатским кластерам — А, В, С, Э, Д G, М7, М13а, У, Z мтДНК, Шс, ШЬ, С3*, С3с, О У-хро-мосомы [3—5]. Западноевразийские линии гаплогрупп Н, и, НУ1, Т ^ J мтДНК и Я1а, Я1Ь, J, Е1Ь1Ь1а, I У-хромосомы встречаются в генофонде народов Якутии с низкой частотой — их суммарное содержание в общей выборке составляет ~9% по обеим маркерным системам. Анализ совпадающих линий между популяциями Якутии, Европы, Южной и Западной Сибири показывает, что более вероятным источником некоторых западноевразий-ских линий генофонда коренных этносов Якутии может быть древнее население Южной и Западной Сибири. Полученные нами данные свидетельствуют о наличии древнего европеоидного компонента в генофонде якутов и эвенков [3, 4].
Результаты филогеографического анализа линий мтДНК и У-хромосомы, распространенных в Якутии, свидетельствуют об их южном происхождении. Присутствие митохондриальных гапло-групп, характерных для регионов Юго-Восточной Азии и Южной Сибири (А4, В4, В5, F1b, F2a, М7, М13) [6, 7], Дальнего Востока (У) [8] и Средней Азии ^2а) [9], очевидно связано с древними ми-
ГЕНОФОНД НАРОДОВ РЕСПУБЛИКИ САХА
1245
грационными процессами в направлении юг-север, имевшими место в прошлом. Происхождение гаплогрупп N10 и С У-хромосомы также бесспорно связано с более южными регионами — Северного Китая и Южной Азии [10, 11]. Анализ генетических взаимоотношений указывает на то, что к популяциям Якутии по спектру линий наиболее близки популяции Южной Сибири [3, 4]. Таким образом, предположения об исторических связях современных народов Якутии с древними племенами, населявшими Южную Сибирь, находят генетическое подтверждение.
Любопытно, что по полиморфизму мтДНК наблюдаются достаточно глубокие генетические различия между популяциями Якутии и популяциями соседних регионов Чукотки и Камчатки. Линии А2а, А2Ь, Э2а, специфичные для чукчей и эскимосов, и Z1-линии, характерные для коряков и ительменов [8, 12], не найдены в Якутии. Небольшое количество линий G1b, С4Ь2, С5а в генофонде юкагиров и эвенов указывает на слабый поток генов из популяций Камчатки. Исходя из данных анализа времени коалесценции регионально-специфических кластеров мтДНК, обмен генами между популяциями Чукотки и Камчатки и популяциями соседних регионов, в том числе Якутии, был ограничен по крайней мере в течение последних 2500—5300 лет [3, 4]. Косвенным подтверждением этому служат результаты филогенетического анализа древней ДНК из погребения, относимого к ымыяхтахской эпохе позднего неолита Якутии (4—3 тыс. лет назад) [13].
В противоположность данным по митохондри-альным маркерам различия в спектре гаплогрупп регионов Якутии, Чукотки и Камчатки по полиморфизму У-хромосомы далеко не так очевидны, что может объясняться: 1) относительно недавним интенсивным притоком №о-хромосом из Якутии в популяции Берингии; 2) формированием мужского генного пула популяций Якутии, Чукотки и Камчатки в результате последовательных миграций из ареала, общего для всех сибирских регионов, который характеризовался высокой частотой гапло-группы N10. Первое предположение не подтверждается результатами филогенетического анализа STR-линий — №о-гаплотипы якутов не совпадают с №о-гаплотипами чукчей, эскимосов, коряков и эвенов, формируя отдельную специфическую ветвь в №о-сети [10]. Таким образом, второе предположение, на наш взгляд, выглядит более вероятным. Недавний приток №о-хромосом из регионов Чукотки и Камчатки в Якутию может быть действительным для северо-восточных популяций юкагиров и эвенов, территориальных соседей чукчей и коряков.
Проведены оценки уровня генетического разнообразия и степени генетической дифференциации популяций региона в целом. Генофонд по-
пуляций Якутии характеризуется низким уровнем различий митохондриального пула (F^ = = 1.0%) и высоким уровнем дифференциации по линиям Y-хромосомы (Fst = 20.7%) [3, 4]. Различия в степени дифференцированности женского и мужского генофондов населения Якутии обусловлены эффектом основателя в популяциях саха и эффектом патрилокальности.
Получены генетические портреты отдельных этносов Якутии и однозначная генетическая оценка по некоторым вопросам этногенеза коренных народов Якутии. В частности, гипотеза о значительном вкладе палеоазиатского населения в генофонд народа саха не нашла подтверждения, полученные результаты соответствуют традиционным взглядам историков на больший вклад тунгусо-язычных племен. В целом результаты оценки генетических взаимоотношений между популяциями свидетельствуют о большей генетической близости популяций якутов к эвенкам Якутии и отдаленности якутов от юкагиров по данным полиморфизма мтДНК и Y-хромосомы [3, 4].
Авторы выражают глубокую признательность директору ЯНЦ КМП СО РАМН проф. Михаилу Иннокентьевичу Томскому, директору Эстонского Биоцентра проф. Рихарду Виллемсу, сотрудникам Эстонского Биоцентра Маре Рейдла, Юрию Парик, Эне Метспалу, Сиири Рутси.
Работа выполнена в рамках реализации Республиканской целевой программы "Развитие генодиагностики человека в РС(Я)" согласно Договору о научно-техническом сотрудничестве между ЯНЦ КМП СО РАМН и Эстонским Биоцентром.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Derenko M, MalyarchukB., Grzybowski T. etal. Phylo-geographic analysis of mitochondrial DNA in Northern Asian populations // Am. J. Hum. Genet. 2007. V. 81. P. 1025-1041.
2. Karafet T.M., Osipova L.P., Gubina M.A. et al. High levels of Y-chromosome differentiation among native Siberian populations and the genetic signature of a boreal hunter-gatherer way of life // Hum. Biol. 2002. V 74. P. 761-789.
3. Федорова С.А. Генетические портреты народов Республики Саха (Якутия): анализ линий митохон-дриальной ДНК и Y-хромосомы. Якутск: Изд-во ЯНЦ СО РАН, 2008. 235 с.
4. Федорова С.А. Этногеномика коренных народов Республики Саха (Якутия): Дис... докт. биол. наук. М.: Ин-т общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, 2008. 337 с.
5. Федорова С.А., Бермишева М.А., Виллемс Р. и др. Анализ линий митохондриальной ДНК в популяции якутов // Молекуляр. биология. 2003. Т. 37. № 4. С. 643-653.
6. Kivisild T., Tolk H.-V, Parik J. et al. The emerging limbs and twigs of the east Asian mtDNA tree // Mol. Biol. Evol. 2002. V. 19. P. 1737-1751.
1246
ФЕДОРОВА, ХУСНУТДИНОВА
7. Yao Y.-G., Kong Q.-P, Wang C.-Y. et al. Different matrilineal contributions to genetic structure of ethnic groups in the Silk Road region in China // Mol. Biol. Evol. 2004. V. 21. P. 2265-2280.
8. Schurr T.G., Sukernik R.I., Starikovskaya Y.B. et al. Mitochondrial DNA variation in Koryaks and Itel'men: population replacement in the Okhotsk Sea — Bering Sea region during the Neolithic // Am. J. Phys. Anthropol. 1999. V. 108. P. 1—39.
9. Comas D, Plaza S, Wells R.S. et al. Admixture, migrations, and dispersals in Central Asia: evidence from maternal DNA lineages // Eur. J. Hum. Genet. 2004. V 12. P. 495—504.
10. Rootsi S., Zhivotovsky L.A., Baldovic M. et al. A counter-clockwise northern route of the Y-chromo-
some haplogroup N from Southeast Asia towards Europe // Eur. J. Hum. Genet. 2007.
Для дальнейшего прочтения статьи необходимо приобрести полный текст. Статьи высылаются в формате PDF на указанную при оплате почту. Время доставки составляет менее 10 минут. Стоимость одной статьи — 150 рублей.