научная статья по теме КРИЗИС ПОНЯТИЯ "МУТАЦИЯ" И ЕГО РАЗРЕШЕНИЕ В РАМКАХ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ КОНЦЕПЦИИ ИЗМЕНЧИВОСТИ Биология

Текст научной статьи на тему «КРИЗИС ПОНЯТИЯ "МУТАЦИЯ" И ЕГО РАЗРЕШЕНИЕ В РАМКАХ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ КОНЦЕПЦИИ ИЗМЕНЧИВОСТИ»

УСПЕХИ СОВРЕМЕННОЙ БИОЛОГИИ, 2014, том 134, № 4, с. 350-362

УДК 575.224; 575.222

КРИЗИС ПОНЯТИЯ "МУТАЦИЯ" И ЕГО РАЗРЕШЕНИЕ В РАМКАХ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ КОНЦЕПЦИИ ИЗМЕНЧИВОСТИ

© 2014 г. О. Н. Тиходеев

Санкт-Петербургский государственный университет E-mail: tikhodeyev@mail.ru

Проведен критический анализ традиционных представлений о мутациях. Показано, что понятие "мутация" используется в современной генетике неадекватно, охватывая слишком широкий спектр явлений. Предложена строгая трактовка данного понятия, позволяющая четко отграничивать мутации от всего разнообразия других проявлений изменчивости. Рассмотрены важнейшие принципы классификации мутаций. Уточнено значение понятия "комбинативная изменчивость".

Ключевые слова: мутационная изменчивость, комбинативная изменчивость, понятие "мутация", классификация мутаций, формальная рекомбинация, молекулярная рекомбинация, дифференциальная концепция изменчивости.

ВВЕДЕНИЕ

Любая наука в процессе своего развития неизбежно приходит к необходимости сменить парадигму (Кун, 1977). Такая потребность назрела и в современной генетике. Стало ясно, что традиционные представления об изменчивости, сложившиеся еще в начале XX века, полны противоречий и требуют серьезного пересмотра (Инге-Вечто-мов, 2010а). Мы показали, что эти противоречия порождены исходно неверной идеей о том, что наиболее важные для генетиков аспекты изменчивости (наследуемость различий, их молекулярная природа и факторы, лежащие в их основе) очень тесно коррелируют друг с другом. На самом же деле, каждый из этих аспектов вполне автономен и должен рассматриваться по отдельности (Тиходеев, 2012; 2013).

Согласно прежней концепции изменчивости, любое генетическое понятие успешно охватывает все перечисленные аспекты одновременно. Например, к модификациям относили феноти-пические различия, которые, во-первых, не передаются потомкам, во-вторых, связаны с изменением экспрессии генов, и в-третьих, вызваны условиями внешней среды. Однако такая трактовка оказалась неверной: некоторые модификации способны стабильно наследоваться (Женермон, 1970; Dix, 1977; Chernoff, 2001; Henderson et al., 2003), а некоторые связаны с изменением струк-

туры ДНК (^е-УесМошоу, Яерпеуэкауа, 1989). В результате возникла серьезная терминологическая проблема, что же именно и почему считать модификациями (Инге-Вечтомов, 2007).

Новая концепция, в отличие от традиционной, рассматривает каждый аспект отдельно от остальных и для каждого использует отдельную терминологию. Это позволяет разрешить многочисленные противоречия, характерные для современного генетического лексикона. Для примера вернемся к понятию "модификация". В новой концепции оно охватывает лишь те изменения, которые вызваны детерминирующими условиями среды, безотносительно к наследуемости и молекулярной природе (Тиходеев, 2013). Данная трактовка намного удачнее классической, где были смешаны несколько разных аспектов изменчивости.

К настоящему времени основные преимущества новой концепции заключаются в следующем:

1. Четко разграничены три принципа классификации изменчивости (Тиходеев, 2012):

- по способности изменений передаваться потомкам

- по факторам, определяющим фенотип

- по молекулярной природе возникающих изменений;

2. Решена проблема многочисленных генетических явлений, сочетающих элементы наслед-

Таблица 1. Разнообразие генетических явлений, классифицируемых по устойчивости изменений и их способности наследоваться половым и бесполым путем

Анализируемые аспекты изменений

способность наследоваться Примеры генетических явлений

устойчивость1 половым путем бесполым путем

Высокая + + Генеративные мутации; Рекомбинация в клетках зародышевого пути или их аналогах2; Стабильная генотрофия3

Низкая + + Нестабильная генотрофия; Парамутации4

Высокая + Мутации и рекомбинация у агамных видов; Соматические мутации; Рекомбинация в клетках сомы или их аналогах5; Стойкие длительные модификации

Низкая - + Постепенно угасающие длительные модификации

Высокая Морфозы; Терминальная дифференцировка; Доминантные летали

Низкая - - Адаптивные модификации; Фенотипическая супрессия

1 По сравнению с первой публикацией (Тиходеев, 2012), в настоящей статье уточнена формулировка одного из анализируемых аспектов изменений. Вместо выражения "стабильность изменений" мы используем более адекватное - "устойчивость изменений" (устойчивые изменения не затухают при прекращении действия индуцирующего фактора, но могут ревер-тировать, т.е. быть нестабильными). 2 Например, в микронуклеусах инфузорий. 3 Генотрофия - индукция наследуемых изменений "немутагенными" факторами внешней среды, например: измененным минеральным питанием (Durrant, 1971), никотиновой кислотой (Богданова и др., 2009) или тритоном X-100 (Махмудова и др., 2012). Стабильная генотрофия, по сути, тождественна мутациям и называется иначе только потому, что индуцирована внешними факторами немутагенной природы. 4 Неустойчивые изменения аллелей после пребывания в гетерозиготе (Brink, 1958; Arteaga-Vazquez, Chandler, 2010). Постепенно затухают в ряду поколений и тем самым кардинально отличны от мутаций. 5 Например, в макронуклеусах инфузорий.

ственной и ненаследственной изменчивости и потому не укладывающихся в рамки традиционной концепции (Тиходеев, 2012). Мы показали, что вместо интегрального параметра "наследуемость" необходимо использовать как минимум три автономных: способность изменения наследоваться при бесполом размножении, способность изменения наследоваться при половом размножении и, наконец, степень устойчивости данного изменения. В связи с этим, предложена более дробная классификация, охватывающая самые разные проявления изменчивости (табл. 1);

3. Четко разграничены факторы, определяющие фенотип (Тиходеев, 2013). Показано, что этих факторов четыре: генотип, стадия развития, детерминирующие внешние условия, молекулярная стохастика. Соответственно, выделены четыре формы изменчивости: генотипическая, онтогенетическая, модификационная и флуктуационная;

4. Уточнено понятие "генотип" (Тиходеев, 2013). Показано, что генотипом следует называть совокупность исходных наследственных задатков организма вне зависимости от их молекулярной природы. Введено понятие "локальные дериваты генотипа", охватывающее любые (в том числе кратковременные) изменения наследственных задатков в онтогенезе. Эти уточнения позволяют четко разграничить генотипическую и онтогенетическую изменчивость, чего не удавалось в рамках традиционной концепции;

5. Дано четкое определение понятию "модификация" (Тиходеев, 2013);

6. Выявлена общебиологическая суть таких "неканонических" явлений как неполная пе-нетрантность, варьирующая экспрессивность и флуктуирующая асимметрия. Показано их место в новой классификации изменчивости (Тиходеев, 2013).

Сопоставляя прежнюю и новую концепции, мы полагаем, что главные различия между ними можно сформулировать следующим образом. Прежняя концепция, по сути, была интегральной (считалось, что разные аспекты изменчивости тесно связаны и охватываются единой терминологией). Новая концепция является дифференциальной (разные аспекты изменчивости автономны, и для каждого необходима отдельная терминология). Мы считаем, что эти эпитеты достаточно удобны, и будем пользоваться ими в дальнейшем изложении.

В настоящей статье дифференциальная концепция изменчивости применена для решения давно наболевшего вопроса: что такое мутации и как их классифицировать?

ЧТО НАЗЫВАЮТ МУТАЦИЯМИ?

Понятие "мутация" - одно из важнейших в генетике. Тем не менее, до сих пор в научной литературе нет общепринятой трактовки данного понятия, и в разных случаях его используют в разных смыслах. Кратко рассмотрим причины такой ситуации.

В начале XX века казалось очевидным, что генетика с ее дискретными наследственными факторами в корне противоречит теории естественного отбора, в соответствии с которой главную эволюционную роль играют мелкие, внешне незаметные наследственные различия (Гайсинович, 1988). В связи с этим, возникали новые эволюционные концепции, стремившиеся заменить собой "устаревший" дарвинизм. К их числу принадлежала мутационная теория де Фриза. Она постулировала, что основу эволюционного процесса составляют внезапные скачкообразные изменения признаков, способные устойчиво сохраняться в ряду поколений и приводящие сразу к новым элементарным видам (de Vries, 1901; 1903). Именно для обозначения таких изменений и было введено понятие "мутация". Соответственно, его исходная интерпретация была не столько генетической, сколько эволюционной.

Как показало дальнейшее развитие генетики, отдельные мутации не приводят к видообразованию, а сам де Фриз работал не с видами, а с разновидностями (Allen, 1969). В связи с этим, исходная трактовка понятия "мутация" очень скоро лишилась своей эволюционной направленности. Постепенно менялась и его генетическая суть. Во-первых, генетика пришла к осознанию того, что наследственные признаки обусловлены наследственными задатками, и эти понятия

необходимо четко различать (Johannsen, 1909). Во-вторых, оказалось, что причиной наследственных изменений являются не только мутации, но и рекомбинации (Morgan, 1911; Muller, 1916). В итоге наследственную изменчивость стали подразделять на мутационную и комбинативную, а значение "мутации" было переосмыслено как внезапное изменение наследственных задатков, не связанное с половым процессом и кроссинго-вером.

Поскольку до середины XX столетия молекулярная природа наследственности была неизвестна, природа мутаций тоже оставалась неясной. Тем не менее, было показано, что разные мутации различаются по степени изменения генетического материала: некоторые затрагивают один единственный ген и не выявляются методами цитоге-нетики, а некоторые связаны с более заметными нарушениями, изменяющими структуру или число хромосом (Lutz, 1907; Bridges, 1922; 1923; Карпеченко, 1927). В результате возникло стойкое представление о том, что мутации делятся на генные и хромосомные. При этом для различных хромосомных мутаций, зачастую использовалась специальная терминология (хромосомные перестройки и

Для дальнейшего прочтения статьи необходимо приобрести полный текст. Статьи высылаются в формате PDF на указанную при оплате почту. Время доставки составляет менее 10 минут. Стоимость одной статьи — 150 рублей.

Показать целиком

Пoхожие научные работыпо теме «Биология»