ЖУРНАЛ ВЫСШЕЙ НЕРВНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ, 2015, том 65, № 2, с. 188-202
= ОБЗОРЫ, ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СТАТЬИ
УДК 575.1/.2:591.51
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ИНДИВИДУАЛЬНЫХ ОТЛИЧИЙ И ПРОФЕССИОНАЛЬНАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ
© 2015 г. А. Н. Пучкова1, 2, В. Б. Дорохов1
Федеральное Государственное бюджетное учреждение науки Институт высшей нервной деятельности
и нейрофизиологии РАН, Москва 2Московский государственный гуманитарный университет имени М.А.Шолохова, Москва
e-mail: puchkovaan@gmail.com
Приводится теоретический анализ участия генетических полиморфизмов в формировании индивидуальных различий, способных оказать влияние на качество профессиональной деятельности человека. В последние 20 лет появилось множество работ, посвященных генетике различных когнитивных и психологических функций. Обзор акцентируется на индивидуальных чертах, способных непосредственно повлиять на поведение человека в процессе трудовой деятельности. К ним относятся отличия в эффективности рабочей памяти, эмоциональных реакциях и некоторых личностных чертах, функционировании префронтальной коры, хронотипе и чувствительности к депривации сна. Было обнаружено, что их индивидуальная вариабельность во многом обусловлена генетически. В психогенетических исследованиях показана важность аллельных вариаций ряда генов адренергической, серотонинергической и особенно дофами-нергической систем для эмоциональной и когнитивной сфер. Обзор предназначен для специалистов, работающих в сфере психогенетики, исследований когнитивных и психологических аспектов человеческого фактора, безопасности жизнедеятельности и охраны труда.
Ключевые слова: психогенетика, индивидуальные различия, генетические полиморфизмы, профессиональная деятельность, когнитивные функции.
A Molecular Genetic Approach to Analysis of Individual Differences in Professionally Important Qualities
A. N. Puchkova1, 2, V. B. Dorokhov1
1Institute of Higher Nervous Activity and Neurophysiology, Russian Academy of Sciences, Moscow 2Sholokhov Moscow State University for the Humanities, Moscow e-mail: puchkovaan@gmail.com
The authors present a theoretical analysis of a role of genetic polymorphisms in formation of individual differences influencing the quality of professional activity. The last 20 years have seen a rise in works dedicated to genetics of various cognitive and psychological functions. This review focuses on the psychological and cognitive traits affecting a subject's behavior during his work. Among them are differences in working memory performance, emotional reactions and some personality traits, alterations in prefrontal cortex functions, a number of emotional reactions and personality traits, chronotype and sleep deprivation sensitivity. It has been shown that their individual variability is to a large extent genetically determined. The studies have demonstrated the importance of allele variations of a number of genes in adrenergic, serotonergic and especially dopaminergic systems as well as molecular clock genes for emotional and cognitive spheres. This review is designed for specialists working in the fields of psychogenetics, cognitive and psychological aspects of human factors, occupational safety.
Keywords: psychogenetics, individual differences, genetic polymorphisms, professional activities, cognitive functions.
DOI: 10.7868/S0044467715020124
ВВЕДЕНИЕ
На протяжении последних 20 лет, с открытием и развитием новых методик анализа генетического материала, произошел скачок в исследованиях генетики поведения и психологии человека. Психогенетика фокусируется на множестве аспектов: общих когнитивных способностях и частных когнитивных функциях в норме и патологии, генетических основах различных черт характера, устойчивости к различным неблагоприятным воздействиям: как средовым, так и социально-психологическим. В последние годы вышли на новый виток развития и исследования индивидуальных особенностей человека, учитывающие взаимодействие генов и среды.
Опираясь на проведенные к настоящему времени исследования, можно обратить внимание на то, что известно о генетических основах вариабельности функций и способностей, важных в контексте профессиональной деятельности. В ходе выполнения профессиональной деятельности зачастую требуется быстро и адекватно отреагировать на возникающую ситуацию и эффективно оценить риски, связанные с тем или иным решением. В подобной ситуации возможность фатальных ошибок возрастает по множеству причин: утомление от длительной работы; неспособность быстро переключиться в новых условиях, вызванная монотонией; неэффективно работающая в стрессовых условиях память; недостаточный сон накануне; излишне эмоциональная реакция и неспособность трезво оценить ситуацию. Все люди отличаются между собой по этим параметрам и устойчивости к различным негативным факторам, влияющим на их профессиональную деятельность. В данной статье мы представим свидетельства того, что как минимум частично эти индивидуальные различия обусловлены генетически, и что уже обнаружен ряд генов, представляющих особый интерес в контексте новых подходов в исследованиях человеческого фактора, охраны труда и безопасности жизнедеятельности.
История и методы современных психогенетических исследований
Начало масштабных молекулярно-генети-ческих исследований черт характера можно отнести к середине 90-х годов, когда в 1996 году в Nature Genetics вышли параллельные публикации, демонстрирующие связь повтора в
экзоне III гена рецептора дофамина D4 с параметрами в Трехмерном опроснике характера (Tridimensional Personality Questionnaire, TPQ) [Ebstein et al., 1996] и опроснике NEO-PI-R [Benjamin et al., 1996]. Вслед за ними последовал поток работ, который продолжает нарастать и в наши дни. Множество новых исследований фокусируется на молекулярно-генетических основах индивидуальной вариабельности памяти, процессов принятия решения, эмоционально-личностных черт. К сожалению, это направление сталкивается с общей для всей области генетики сложных фенотипов проблемой невоспроизводимости результатов [Mayeux, 2005]. И тем не менее, количество работ и качество получаемых данных продолжает расти.
Большинство молекулярно-генетических исследований личностных черт фокусируется на сравнении выраженности того или иного признака у носителей различных полиморфизмов (вариантов) исследуемого гена. Чтобы какой-то вариант гена считался полиморфизмом, он должен быть относительно распространенным в популяции: существуют численные критерии отнесения того или иного варианта гена к полиморфизмам на основании его частоты встречаемости [Малых и др., 2008a]. Множество современных исследований сфокусировано на поиске и анализе эффектов однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП, SNP — single nucleotide polymorphism), при которых различия между аллельными вариантами гена заключаются в одном полиморфизме. Также распространенным и активно изучаемым типом полиморфизма является варьирующее число тандемных повторов (VNTR). Существуют и другие варианты различий между аллелями [Spada et al., 2014].
Традиционным для психогенетических исследований был и остается близнецовый метод. Например, он показал высокий уровень наследуемости общего интеллекта: оценки генетического вклада в этот параметр колеблются в пределах 60—80% [Plomin, Crabbe, 2000]. Проведенное в России исследование на близнецах подтвердило эти величины, показав наследуемость в пределах 84—89% для разных компонентов интеллекта [Malykh et al., 2005]. В значительной степени, на 40— 50%, наследуемы и функции рабочей памяти [Белова, Малых, 2013]. Также в генетических исследованиях применяется метод "случай-контроль", особенно распространенный в генетической эпидемиологии. Использование
этого метода возможно и в общих психогенетических исследований — при сравнении групп с выраженными различиями в исследуемых личностных особенностях или при поиске различий между общей популяцией и специфической группой.
В процессе поиска генетических основ индивидуальных особенностей человека широко применяется подход исследования генов-"кандидатов". Определение нейрональных сетей и систем, вовлеченных в обеспечение когнитивных или психических функций, позволяет отбирать связанные с их развитием и функционированием гены-"кандидаты" для поиска генетических ассоциаций индивидуальной вариабельности [Parasuraman, Jiang, 2012]. В этом случае исследователи пользуются подходом "от гена к признаку". В то время как этот подход достаточно прямолинеен для молекулярного уровня, он оказывается сложным и многоступенчатым при изучении нервной системы и поведения [Зорина и др., 2002].
Благодаря развитию и удешевлению техники для генетического анализа, а также методов биоинформатики, появились и новые подходы, дополняющие существовавшие ранее. К ним относятся полногеномные исследования ассоциаций (genome wide association studies, GWAS), направленные на анализ ОНП во всем геноме [Stranger et al., 2011]. Поскольку GWAS в своем анализе не опирается на гипотезы или теории, интерпретация полученных ассоциаций иногда может представлять сложность [Parasuraman, Jiang, 2012]. Более подробное рассмотрение методик психогенетических исследований и вопросы интерпретации их результатов находится вне рамок настоящей статьи и рассматривается в соответствующих руководствах и статьях [Burgess et al., 2011; McCarthy et al., 2008; Papassotiropoulos et al., 2006; Spada et al., 2014].
К сожалению, результаты психогенетических исследований часто не совпадают между собой. При этом проблема может заключаться не только в ошибочно обнаруженной корреляции или генетических различиях между популяциями, но и в различиях между на первый взгляд схожими опросниками, используемыми разными группами исследователей — то есть измерением различных признаков. Любые опросники обладают недостатками, среди которых субъективность оценки, зависимость от многих факторов и
абстрактность шкал, что усложняет проецирование результатов на реальные наблюдаемые индивидуальные особенности и прогнозирование важности тех или иных маркеров для профессиональной деятельности [Ebst
Для дальнейшего прочтения статьи необходимо приобрести полный текст. Статьи высылаются в формате PDF на указанную при оплате почту. Время доставки составляет менее 10 минут. Стоимость одной статьи — 150 рублей.