научная статья по теме ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПОПУЛЯЦИИ УДМУРТОВ (АНАЛИЗ ДЕСЯТИ ПОЛИМОРФНЫХ ДНК-ЛОКУСОВ ЯДЕРНОГО ГЕНОМА) Биология

Текст научной статьи на тему «ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПОПУЛЯЦИИ УДМУРТОВ (АНАЛИЗ ДЕСЯТИ ПОЛИМОРФНЫХ ДНК-ЛОКУСОВ ЯДЕРНОГО ГЕНОМА)»

ГЕНЕТИКА, 2007, том 43, № 5, с. 688-705

ГЕНЕТИКА ^^^^^^^^^^^^^^^^ ЧЕЛОВЕКА

УДК 575.174:5999

ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПОПУЛЯЦИИ УДМУРТОВ (АНАЛИЗ ДЕСЯТИ ПОЛИМОРФНЫХ ДНК-ЛОКУСОВ ЯДЕРНОГО ГЕНОМА)

© 2007 г. М. А. Бермишева1, Н. В. Петрова2, Р. А. Зинченко2, Е. Е. Тимковская2, П. Ю. Малышев2, С. Г. Гаврилина2, Е. К. Гинтер2, Э. К. Хуснутдинова1

1 Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук, Уфа 450054;

факс: (3472) 35-60-88; e-mail: marina_berm@mail.ru 2 Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, Москва 115478;

факс: (095) 324-07-02; e-mail: ekginter@mail.ru Поступила в редакцию 15.06.2006 г.

Проведено изучение генетической структуры популяции удмуртов, представленной двумя этнографическими группами: южными и северными, охватывающими шесть районов Республики Удмуртия. Все выборки проанализированы по десяти полиморфным ДНК-локусам ядерного генома: VNTR/PAH, VNTR/ApoB, VNTR/DAT1, VNTR/eNOS, ACE, CCR5A32, KM19, lVS6a, THOI, FABP2. Дана характеристика распределения частот аллелей и генотипов по каждой полиморфной системе. Среднее значение наблюдаемой гетерозиготности по десяти полиморфным локусам колеблется от 0.47 у удмуртов Глазовского района до 0.53 у удмуртов Малопургинского района. Уровень межпопуля-ционных генетических различий FST составил 0.0048. Этнографическое разделение удмуртов на северных и южных хорошо согласуется с результатами, полученными при расчете генетических расстояний и построении дендрограммы.

Данная работа является продолжением серии публикаций, посвященных популяционно-генети-ческим исследованиям населения, проживающего на территории Волго-Уральского региона [1, 2]. Исследование связано с изучением генетической структуры удмуртов. В работе изучались шесть районов Республики Удмуртия, что позволило охватить две группы удмуртов - северных и южных. Ранее было показано, что современную популяцию удмуртов можно рассматривать как единую группу без выраженных подразделений на субэтносы [3]. Проводились работы, посвященные анализу отдельных полиморфных маркеров аутосомных локусов, Y-xромосомы, а также ми-тохондриальной ДНК у народов Волго-Уральского региона, в состав которых вошли и удмурты [4-8]. Отличительной особенностью удмуртов, по сравнению с другими финскими народами, является высокая доля монголоидного компонента в их генетической структуре [7, 8]. По данным антропологов, финно-угры, занимая промежуточное положение между народами Европы и Сибири, содержат большую или меньшую долю монголоидной примеси. У пермских финнов и марийцев монголоидная примесь достаточно заметна, но европеоидный компонент преобладает, в отличие от угров и самодийцев, которые сближаются с монголоидами. У наиболее монголоидных из финно-угорских народов - угров Сибири (ханты и манси) - значение суммарного показателя монголоидности велико - 80 единиц; у наиболее

европеоидных финно-язычных народов - прибалтийских финнов, мордвы-эрзя и частично морд-вы-мокша - этот показатель 20-30 единиц; он не отличается от значений, обнаруженных у русских Приуралья. У марийцев этот показатель до 60 единиц, у удмуртов - до 50 [9]. К. Марк заметила меньшую степень выраженности монголоидных черт у южных удмуртов Малопургинского района и бесермян, которые сближаются с восточными группами прибалтийских финнов - вепсами и карелами. Согласно последним антропологическим исследованиям, проведенным в Удмуртии в 1984 г., удмурты представляют собой характерных европеоидов с незначительной примесью монголоидных черт [9].

Таксономический анализ на уровне популяций населения Волго-Уральского региона в работе Хуснутдиновой [4] четко показывает, что удмурты занимают или отдельную позицию среди финно-угорских народов, или расположены в кластере с мордвой и коми.

Удмурты живут на границе Европы и Азии, Великого Леса и Великой Степи, тюрко-мусуль-манского и славяно-христианского миров - это древняя контактная зона самых разных культур. Более того, оставаясь в пределах своей исторической прародины и географически занимая срединное местоположение в системе финно-угорских народов, удмурты в силу ряда причин (замедленность исторического развития, архаический

уклад жизни) сохранили в своем этнокультурном комплексе целый пласт, восходящий к эпохе финно-угорского единства [10].

Удмурты - один из древних восточно-финских народов северо-западного лесного Приуралья. В русских источниках упоминаются под именем "ары", "арские люди", "чудь отецкая", "отяки", "вотяки". Самоназвание - удмурт, укморт, уд-морт. Структура удмуртского этноса весьма сложна и иерархична. В XIII в. удмурты были разделены на южных, на которых продолжительное и тесное влияние оказали тюрки, и северных - с существенным влиянием русского населения. Различия между ними прослеживаются в элементах материальной культуры, обрядах, языке [10]. И только к концу XVII в. удмурты слились в единый этнический массив.

По литературным данным, на протяжении истории дважды отмечено резкое снижение численности удмуртов - в XIII и XIV веках. За последние 10 поколений отмечается резкий рост численности удмуртов - более чем в 15.5 раз. Данные свидетельствуют о том, что удмуртский этнос претерпел эффект "бутылочного горлышка". Общая численность удмуртов - около 750 тыс. человек (1989 г.). По численности - это второй восточно-финский народ России и пятый финно-угорский народ в мире. Основная масса удмуртов (~б7%) проживает в Удмуртской Республике. Удмурты относятся к финно-угорской языковой семье народов, в которую входят коми, мари, мордва, эстонцы, финны, карелы, саами, венгры, ханты и манси. Самые близкие языковые родственники -коми, дальние - венгры, ханты и манси. Антропологи относят удмуртов к большой европеоидной расе, к ее уральскому варианту, для которого характерно наличие некоторой монголоидности.

По данным лингвистики, археологии, антропологии и этнографии, своими корнями удмурты восходят к автохтонным племенам Вятско-Кам-ского региона (ананьинской археологической культуры - VШ-Ш вв. до н.э.). Это были современники и этнокультурные партнеры скифов и сарматов, народов Средней Азии и Кавказа, представителей других более отдаленных мест тогдашней ойкумены. Они имели оживленные торговые контакты даже с Индией и Египтом. В конце XV в. (после покорения Вятки) северная группа, а в середине XVI в. (после падения Казани) южная группа удмуртов вошли в состав Русского централизованного государства [10].

С начала 80-х годов МГНЦ РАМН проводит комплексное популяционно-генетическое и медико-генетическое изучение населения России. За это время исследовано большое количество популяций, проживающих в различных регионах России. В результате этих исследований было доказано, что распространенность наследственных

болезней в популяциях зависит от особенностей их генетической структуры [11].

Цель представленной работы - изучение генетической структуры популяции удмуртов по данным о полиморфизме десяти локусов ядерного генома, оценка степени генного разнообразия популяции удмуртов на уровне этнографических групп. Наши исследования в ряде районов Удмуртской Республики позволят, в некоторой мере, прояснить вопрос - насколько удмурты близки по генам наследственных болезней с родственными этносами и какие факторы популяционной динамики влияют на формирование груза и спектра наследственных болезней в Удмуртии.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Материалом для исследования послужили образцы ДНК, выделенные из крови неродственных индивидов, проживающих в Республике Удмуртия и принадлежащих к двум этнографическим группам - южные и северные удмурты. Выборка удмуртов сформирована жителями Ма-лопургинского (д. Малая Пурга, Бураноский сельсовет, Норьинский сельсовет), Шарканского (д. Шаркан, Ляльшурский сельсовет), Дебесского (д. Дебесы, Нижняя Пыхта, Тыловой), Игринско-го (пос. Игра, Чутырь), а также Глазовского и Можгинского (Большая Уча и Пычас) районов (рис. 1). Данные по объему выборок, исследованных по десяти различным ДНК-маркерам, представлены в таблицах. Образцы были собраны сотрудниками лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ РАМН в 2002-2004 гг. Этническая принадлежность (до третьего поколения) устанавливалась при опросе обследуемого. Во всех случаях собрано информированное согласие о проведении медико-генетических исследований.

ДНК выделена из цельной крови (4-8 мл) методом фенольно-хлороформной экстракции, после ферментативного расщепления с протеина-зой К. Анализ полиморфных маркеров проводили методами полимеразной цепной реакции синтеза ДНК и ПДРФ-анализа. В табл. 1 представлена характеристика 10 изученных маркеров.

Статистическая обработка данных была выполнена с помощью пакета программ GenePop ver.3.3 [12]. Информационное содержание полиморфизма (PIC) рассчитывали согласно Botstein et al. [13]. Для расчета генетических расстояний использовали метод Нея [14]. Полученную матрицу генетических расстояний использовали для построения филогенетического дерева посредством выявления кластеров с помощью иерархической агломеративной процедуры [15], состоящей в последовательном объединении в классы

Рис. 1. Взаимное расположение изученных шести

районов Удмуртской Республики.

"ближайших соседей" (neighbor joining) с помощью программы Tree View.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

Среди монолокусных аутосомных маркеров выделяют две группы: диаллельные и мультиал-лельные. Диаллельные маркеры представлены однонуклеотидными заменами (D7S23 (KM19)) и инсерционно-делеционным полиморфизмом (CCR5A32, ACE).

Мультиаллельные маркеры включают в себя тандемно организованные повторяющиеся последовательности микро- (STR/THOI, STR/FABP2, STR/IVS6a) и минисателлитов (VNTR/PAH, VNTR/ApoB, VNTR/DAT1, VNTR/eNOS). Большинство маркеров обладают расовой и популяцион-ной специфичностью. Исходя из довольно высокого значения гетерозиготности этих маркеров в популяциях, очевидна целесообразность использования их в популяционно-генетических исследованиях.

Нами было рассчитано информационное содержание полиморфизма для каждого локуса (табл. 2). Высокополиморфными маркерами при изучении п

Для дальнейшего прочтения статьи необходимо приобрести полный текст. Статьи высылаются в формате PDF на указанную при оплате почту. Время доставки составляет менее 10 минут. Стоимость одной статьи — 150 рублей.

Показать целиком

Пoхожие научные работыпо теме «Биология»