научный журнал по биологии Генетика ISSN: 0016-6758

КОРШИКОВ И.И., ПРИВАЛИХИН С.Н. — 2007 г.

Изучено генетическое разнообразие, подразделенность и дифференциация девяти популяций ели европейской (Picea abies (L.) Karst.) в Украинских Карпатах на основе электрофоретического анализа изменчивости девяти ферментных систем у 346 деревьев возраста 80–150 лет. В результате электрофоретического разделения в вертикальных пластинах 7.5%-ного полиакриламидного геля ферментов, экстрагируемых из эндоспермов семян, идентифицированы 20 локусов девяти ферментных систем – ADH, ACP, DIA, GDH, GOT, MDH, LAP, FDH, SOD и выявлен 71 аллельный вариант. Каждое дерево в среднем гетерозиготно по 15.8% своих генов. Популяции отличаются низким уровнем подразделенности (FST = 0.017) и дифференциации (DN = 0.005). Основной вклад в гетерогенность генетической структуры популяций вносят локусы Dia-3, Lap-1 и Sod-3. Проведенная кластеризация и многомерный анализ не позволили выявить однозначных закономерностей в географическом или высотном положении популяций.

БЕРМИШЕВА М.А., ГАВРИЛИНА С.Г., ГИНТЕР Е.К., ЗИНЧЕНКО Р.А., МАЛЫШЕВ П.Ю., ПЕТРОВА Н.В., ТИМКОВСКАЯ Е.Е., ХУСНУТДИНОВА Э.К. — 2007 г.

Проведено изучение генетической структуры популяции удмуртов, представленной двумя этнографическими группами: южными и северными, охватывающими шесть районов Республики Удмуртия. Все выборки проанализированы по десяти полиморфным ДНК-локусам ядерного генома: VNTR/PAH, VNTR/ApoB, VNTR/DAT1, VNTR/eNOS, ACE, , KM19, IVS6a, THOI, FABP2. Дана характеристика распределения частот аллелей и генотипов по каждой полиморфной системе. Среднее значение наблюдаемой гетерозиготности по десяти полиморфным локусам колеблется от 0.47 у удмуртов Глазовского района до 0.53 у удмуртов Малопургинского района. Уровень межпопуляционных генетических различий FST составил 0.0048. Этнографическое разделение удмуртов на северных и южных хорошо согласуется с результатами, полученными при расчете генетических расстояний и построении дендрограммы.

ИОВЛЕВА О.В., МЫЛЬНИКОВ С.В. — 2007 г.

Обобщены результаты трех длительных селекционно-генетических экспериментов на Drosophila melanogaster, проведенных в разное время. Отбор, осуществленный по разным компонентам приспособленности, привел к сходным результатам. Впервые представлены данные по концентрации мутаций жизнеспособности в инбредных линиях HA, HA+, HA- после 400-го поколения отбора, а также в линии УНА в ходе ее селекции. Результаты изучения генетической гетерогенности и спонтанного мутационного процесса в инбредных линиях дрозофилы согласуются с идеей М.Е. Лобашева о том, что “изменение направления отбора или ускорение его темпов одновременно сопровождается обязательным повышением мутационной изменчивости”.

АНЦУПОВА В.В., АТРАМЕНТОВА Л.А. — 2007 г.

По данным, имеющимся в архиве ЗАГС г. Луганска за 1960, 1985, 1990, 2000 гг., рассчитаны генетико-демографические показатели, характеризующие брачную миграцию. Коэффициент миграции m в эти годы составил 0.69, 0.54, 0.47 и 0.36, индекс эндогамии – 12.1, 24.4, 30.5 и 43.2%, показатель брачной сопряженности по месту рождения K равнялся 0.12, 0.10, 0.11 и 0.13 соответственно по годам. С 1960 по 2000 г. средняя дальность миграции возросла в 1.5 раза (с 599 до 870 км), среднее расстояние родитель–потомок снизилось в 1.3 раза (с 415 до 317 км). Среднее брачное расстояние с 1960 по 1985 г. увеличилось с 654 до 718 км, а к 2000 г. уменьшилось до 594 км. Рассчитанная с помощью модели Малеко доля “дальних” миграций в период с 1960 по 1990 г. возросла с 0.013 до 0.021, а к 2000 г. снизилась до 0.005. Доля “ближних” миграций в 1960 г. составила 0.77, а в 2000 г. – 0.51. Эффективность миграции с 1960 по 1990 г. возросла с 0.09 до 0.18, а к 2000 г. снизилась до 0.07. Показатель изоляции расстоянием b в изученные годы равнялся 0.0005, 0.0004, 0.0005 и 0.0002, а “радиус” популяции – 90, 118, 119 и 168 км.

БОГДАНОВ Ю.Ф., КОЛОМИЕЦ О.Л., ЛОВЦЮС А.В., МИХАЙЛОВА Е.И., САПРОНОВА О.С., СОСНИХИНА С.П., ТИХОЛИЗ О.А., ФЕДОТОВА Ю.С., ЦВЕТКОВА Н.В. — 2007 г.

Изучали цитологический фенотип десинаптической формы, выделенной из популяции ржи сорта Вятка. Первичным дефектом десинаптических растений является негомологичный (гетерологичный) синапсис хромосом, который выявлен при электронно-микроскопическом анализе синаптонемных комплексов в профазе I мейоза. Нарушения синапсиса проявляются в “переключениях” синаптирующих осевых элементов на негомологичного партнера, асинапсисе в районе переключения и в образовании складок латеральных элементов СК. Выявляются нарушения в образовании бивалентов и на более поздних стадиях: в метафазе I наблюдается варьирующее число унивалентов и в единичных клетках обнаружены мультивалентные ассоциации хромосом. Десинаптический фенотип контролируется двумя рецессивными генами – sy8a и sy8b с независимым действием и наследованием. Показано, что в гибридной комбинации с линией Ку-2/63 десинаптический фенотип может супрессироваться доминантным аллелем третьего гена – ингибитора I, и расщепление в гибридных семьях соответствует расщеплению 57 : 7.

ВОЕВОДА М.И., МЕДВЕДЕВА О.Ф., ПУЗЫРЕВ В.П., СПИРИДОНОВА М.Г., СТЕПАНОВ В.А., ТАДИНОВА В.Н., ХАРЬКОВ В.Н. — 2007 г.

Проведено исследование состава и частот гаплогрупп Y-хромосомы у северных и южных алтайцев. В генофонде алтайцев выявлено 18 гаплогрупп: C3хM77, С3с, DxM15, E, F*, J2, I1a, I1b, K*, N*, N2, N3a, O3, P*, Q*, R1*, R1a1 и R1b3. Структурированность генофонда алтайцев определяется наличием в его составе европеоидного и монголоидного компонентов, а также древнего генетического субстрата, маркируемых соответствующими западно- и восточноевразийскими гаплогруппами. Наиболее распространенной гаплогруппой в обеих этнических группах является R1a1, которая охватывает около 53% у южных и 38% у северных алтайцев. Эта гаплогруппа, видимо, связана с расселением на восток ранних индоевропейцев и маркирует европеоидный компонент в генофондах южносибирских популяций. Вторая по частоте гаплогруппа Q* представляет собой, как и гаплогруппа K*, палеоазиатский маркер, связанный, по-видимому, с кетским и самодийским вкладом в генофонд алтайцев. Наличие линий N2 и N3a, вероятно, объясняется вкладом ассимилированных древними тюрками финно-угорских племен. Присутствие гаплогрупп С3xM77, C3c, N* и O3 отражает генетический вклад центральноазиатских монголоидных групп, маркируя, возможно, наиболее поздние миграции монгольских переселенцев с территории современной Тувы и Монголии. Результаты проведенного факторного, дисперсионного, кластерного, филогенетического анализа свидетельствуют о значимой генетической дифференциации северных и южных алтайцев. Показаны различия северных и южных алтайцев не только по составу гаплогрупп, но и по их внутренней гаплотипической структуре.

СЬЯКСТЕ Н.И., СЬЯКСТЕ Т.Г. — 2007 г.

Обзор обобщает собственные результаты и данные литературы о накоплении разрывов ДНК в дифференцирующихся клетках. Высвобождение больших фрагментов ДНК в 50 тпн наблюдалось несколькими группами исследователей в неапоптозных клетках насекомых, млекопитающих и растений. Более интенсивная фрагментация ДНК наблюдалась при созревании сперматид, развитии эмбрионов, дифференцировке миобластов, эпидермальных клеток, лимфоцитов и нейтрофилов. Как правило, накопление разрывов ДНК нельзя объяснить снижением эффективности репарации в дифференцированных клетках. Фрагментация ДНК в дифференцированных клетках сопровождается интенсивным синтезом поли(ADP)рибозы. Мы предполагаем, что индукция разрывов ДНК является эпигенетическим инструментом регуляции процесса дифференцировки. Немногочисленные данные о локализации связанных с дифференцировкой разрывов ДНК указывают на их предпочтительное накопление в определенных последовательностях ДНК, включая точки прикрепления к ядерному матриксу, которые фрагментируются и на начальных стадиях апоптоза. Недавно опубликованные данные о неапоптозных функциях каспаз позволяют предположить возможность существования механизма индукции разрывов ДНК, напоминающего начальные стадии апоптоза. Эксцизия 5-метил-цитозина и рекомбинация могут служить другими объяснениями явления. Выявление механизмов связанной с дифференцировкой фрагментации ДНК представляется перспективным направлением исследований.

АХМЕТОВА К.А., БАЙМАК Т.Ю., ЛЕБЕДЕВА Л.И., МАТТИЛА Я., НОККАЛА С., ОМЕЛЬЯНЧУК Л.В. — 2007 г.

Развитие имагинальных дисков дрозофилы сопровождается высокоупорядоченной пролиферацией клеток. Однако различия в топографическом распределении митозов на разных стадиях развития изучены мало. В настоящем исследовании мы проанализировали распределение митозов в крыловом диске личинок третьего личиночного возраста и определили зоны концентрации митозов. Полученные результаты показали, что скорость пролиферации имеет региональную специфичность, определяемую локализацией регуляторов клеточного цикла и/или локализацией факторов роста. Сравнение топографии митозов с паттерном активности регуляторных зон гена string (stg), известного регулятора M-фазы митоза, показало сходство топографии с паттерном активности одной из этих зон. Рассмотрен вопрос о сходстве распределения митозов в левом и правом дисках одной личинки (в сравнении со сходством паттернов экспрессии гена neuralized), а также проанализирована степень фосфорилирования гистона H3 на различных стадиях митоза.

ВОЗНЯК М., ГРЖИБОВСКИЙ Т., ДАМБУЕВА И.К., ДЕНИСОВА Г.А., ДЕРЕНКО М.В., ДОРЖУ Ч.М., ЗАХАРОВ И.А., МАЛЯРЧУК Б.А. — 2007 г.

На основании данных об изменчивости 12 микросателлитных локусов Y-хромосомы в пределах гаплогруппы C3 проведен скрининг линий, входящих в состав кластера “чингизидов”, в 18 популяциях Северной Евразии (алтайские казахи, алтай-кижи, телеуты, хакасы, шорцы, тувинцы, тоджинцы, тофалары, сойоты, буряты, хамнигане, эвенки, монголы, калмыки, таджики, курды, персы и русские; размер суммарной выборки 1437 человек). Наиболее высокие частоты кластера гаплотипов “чингизидов” зарегистрированы у монголов (34.8%). В российских популяциях данный кластер обнаружен у алтайских казахов (8.3%), алтайцев (3.4%), бурят (2.3%), тувинцев (1.9%) и калмыков (1.7%).

ВАСЕЦКИЙ Н.С., ВЕНИАМИНОВА Н.А., КРАМЕРОВ Д.А., ЛАВРЕНЧЕНКО Л.А., ПОПОВ С.В. — 2007 г.

Проведено крупномасштабное исследование короткого ретропозона (SINE) B1 в геномах грызунов, относящихся к большинству известных семейств этого отряда млекопитающих. Нуклеотидные последовательности B1 из грызунов разных семейств обнаруживали целый ряд характерных черт, включающих замены, делеции и тандемные дупликации. Сопоставляя распределение этих черт среди семейств грызунов, тестировали обсуждаемые в настоящее время филогенетические связи в отряде грызунов. Проведенный анализ свидетельствует, в частности: 1) о ранней дивергенции беличьих (Sciuridae) и родственных им семейств (Aplodontidae и Gliridae) от остальных грызунов; 2) о возможной последующей дивергенции бобров (Castoridae); 3) о монофилии группы Hystricognathi, включающей ряд семейств, в том числе таких как дикобразы (Hystricidae) и морские свинки (Caviidae); 4) о вероятной монофилии группы, образованной остальными семействами, включая шесть семейств мышеподобных грызунов (Myodonta). Обсуждаются различные подходы к использованию коротких ретропозонов для филогенетических исследований.

ДАНИЛКИН А.А., КАЗАНСКАЯ Е.Ю., КУЗНЕЦОВА М.В. — 2007 г.

Исследованы фрагменты митохондриального генома у представителей всех видов рода Capra (Bovidae, Artiodactyla). Проведен филогенетический анализ 59 последовательностей гена цитохрома b (392 пн) и 22 последовательностей вариабельного фрагмента мтДНК (402 пн). В контрольном регионе обнаружены две уникальные делеции, одна из них встречается только у C. cylindricornis (17 пн), другая объединяет C. caucasica и C. aegagrus (1 пн). Группа кавказских горных козлов распадается на две клады, причем последовательности C. caucasica обнаруживают поразительное сходство с последовательностями C. aegagrus, в то время как C. cylindricornis, видимо, длительное время эволюционировал самостоятельно. Крайне близки друг к другу C. pyrenaica и C. ibex. C. sibirica образует внешнюю группу по отношению ко всем остальным видам и, по нашим данным, является наиболее древним видом рода. Генетическая дистанция, отделяющая C. falconeri (морфологически наиболее обособленный вид рода) от других видов, напротив, невелика.

КОВАЛЬЦОВА С.В., КОРОЛЕВ В.Г., ЧЕРНЕНКОВ А.Ю. — 2007 г.

Изучена чувствительность к летальному действию антиканцерогенного препарата цисплатины у мутантов дрожжей him1, hsm2, hsm3 и hsm6, дефектных по репарации спонтанных и индуцированных мутаций. Мутанты him1 и hsm3 показали такую же устойчивость к данному агенту, как и штамм дикого типа. Выживаемость двойного мутанта rad2 hsm3 была выше по сравнению с одиночным мутантом rad2. Мутанты hsm2 и hsm6 обнаружили бoльшую чувствительность к цисплатине, чем дикий тип. Показан высокий мутагенный и рекомбиногенный эффект цисплатины на клетки дрожжей.

АГАПОВА Р.К., БЕСКОВА Т.Б., ВЕЙКО Н.Н., ЛЯПУНОВА Н.А., МАЛАШЕНКО А.М., ШУБАЕВА Н.О. — 2007 г.

Методом количественной дот-гибридизации определено число копий рДНК в тканях мозга пяти инбредных линий мышей (AKR/JY, NZB/BlOrlY, CBA/CaLacY, 101/НY, 129/JY), полученных из коллекции Научного центра биомедицинских технологий (Y). В каждой линии изучены от 9 до 12 животных в возрасте 1–2 месяца. Число копий рДНК в диплоидных геномах мышей линии AKR (крайние значения 105–181; среднее ± SD 136 ± 27) и линии NZB (129–169; 148 ± 12) достоверно ниже, чем в линиях CBA (172–267; 209 ± 31), 101 (179–270; 217 ± 30) и 129 (215–310; 264 ± 33). По этому признаку мыши линии NZB относительно гомогенны (CV = 8.1%). В линиях AKR, CBA, 101 и 129 выявлены значимые различия между группами мышей. Значения CV в этих линиях варьируют от 12.5 до 19.9%. В тех же образцах ДНК после гидролиза рестриктазами MspI или HpaII определена степень метилирования области 28S рДНК. Независимо от линейной принадлежности, все мыши разделены на две группы. В группе 1 (20 мышей) метилированная фракция составила менее 8% рДНК, в этой группе оказались все 9 мышей линии NZB, 7 из 9 мышей линии 101 и 3 из 10 мышей линии 129. В группе 2 (остальные 29 мышей линий AKR, CBA, 101 и 129) размер метилированной фракции варьировал от 18 до 38%. Обсуждается возможная роль метилирования и геномной дозы рибосомных генов в формировании фенотипической изменчивости (вариабельности количественных признаков) в инбредных линиях мышей.

СИЛКОВА О.Г., ШУМНЫЙ В.К., ЩАПОВА А.И. — 2007 г.

Изучена роль хромосомы ржи 2R пшенично-ржаной замещенной линии 2R(2D)1 (T. aestivum L. сорт Саратовская 29/S. cereale L. сорт Онохойская) в генетической регуляции мейотической реституции у пшенично-ржаных полигаплоидов 2R(2D)1 ? S. cereale L. сорт Онохойская. Показано, что хромосома ржи 2R оказывает влияние на осуществление полной мейотической программы, подавляя образование реституционных гамет. Это проявляется в редукционном типе деления унивалентных хромосом в AI и прохождении второго мейотического деления. Обсуждается взаимосвязь между типом деления хромосом в AI и двухэтапностью мейоза. Сделано предположение о том, что структурная и функциональная организация центромерных районов редукционно делящихся хромосом, вероятно, предопределяет двухступенчатость деления.

МОСКАЛЕЙЧИК Ф.Ф. — 2007 г.

Исследована связь между аллозимным полиморфизмом (по пяти локусам) и морфометрической изменчивостью у горбуши Южного Сахалина с целью определения эффектов отдельных генов, а также эпистатических взаимодействий. Обнаружены сильные различия между морфометрическими характеристиками рыб разных генотипов. Так, различия между средними длинами тела самцов двух преобладающих генотипов по локусу PGDH* достигают 0.36 , что соответствует 5%-ному вкладу в общую дисперсию признака. Отбор в пользу крайних фенотипов может привести к быстрому смещению аллельных частот по локусам с таким сильным эффектом уже в течение нескольких поколений, что следует учитывать как при организации промысла, так и в рыбоводной практике. Продолжительное воздействие селективного фактора может привести к необратимым генетическим изменениям в популяции. В последнем случае возникает опасность нанесения невосполнимого урона биоресурсам нашей планеты.

ВАСИЛЬЕВ В.Б., ГОЛУБКОВ В.И., ДЕНИСЕНКО А.Д., ЗАХАРОВА Ф.М., КОНСТАНТИНОВ В.О., ЛИПОВЕЦКИЙ Б.М., МАНДЕЛЬШТАМ М.Ю., ТАТИЩЕВА Ю.А., ФАЕРГЕМАН О. — 2007 г.

В группе пациентов с семейной гиперхолестеринемией (СГ) 74 пробандов из Санкт-Петербурга при изучении всей кодирующей последовательности гена рецептора липопротеина низкой плотности (ЛНП), его промотора и большинства экзон-интронных стыков было идентифицировано 34 различные мутации и 8 широко распространенных полиморфизмов этого локуса. Лишь четыре из найденных мутаций мы склонны считать нейтральными вариантами, а остальные 30, по всей видимости, являются причиной развития семейной гиперхолестеринемии (СГ). Суммарно мутации гена рецептора ЛНП, вызывающие заболевание, были выявлены в 41 (55%) из 74 исследованных семей с СГ. Мутация R3500Q в гене аполипопротеина В (APOB) у всех пробандов не была обнаружена, и, по-видимому, гиперхолестеринемия в семьях без мутаций вызвана интронными мутациями в гене рецептора ЛНП или какими-то другими генетическими факторами. Из числа обнаруженных мутаций, определяющих развитие заболевания, 19 были впервые описаны в Санкт-Петербурге, а 18 из них являются специфичными исключительно для России. Среди евреев-ашкенази Санкт-Петербурга обнаружена одна мажорная мутация G197del, выявленная приблизительно у 30% (7/22) пациентов с СГ из этой этнической группы. Среди славянского населения Санкт-Петербурга отсутствовали мажорные мутации: лишь 5 мутаций были идентифицированы в двух семьях, а 24 были найдены в единичных семьях. Эти данные свидетельствуют об отсутствии выраженного эффекта основателя при СГ в популяции Санкт-Петербурга.

КОПЫТОВА Д.В., КРАСНОВ А.Н. — 2007 г.

В обзоре дается характеристика белков – представителей TRF-семейства. Приводятся результаты исследований, которые позволили изучить строение TRF, их экспрессию, а также выявить биологическую функцию и участие в транскрипции.

БАННИКОВА С.В., ГОЛОВНИНА К.А., ГОНЧАРОВ Н.П., КОНДРАТЕНКО Е.Я., КОНОВАЛОВ А.А. — 2007 г.

Изучено наследование ряда морфологических и биохимических признаков у диплоидного (2n = 2x = 14) голозерного вида Triticum sinskajae. Показано, что электрофоретический спектр запасных белков (глиадинов) T. sinskajae отличается только двумя компонентами от характерного спектра образца к-20970 T. monococcum, в популяции которого пшеница Синской была обнаружена. При изучении биохимического полиморфизма обнаружены различия между к-20970 T. monococcum и T. sinskajae только по медленной зоне 6-фосфоглюконатдегидрогеназы, по остальным 8 изученным ферментным системам отличий не выявлено. При анализе нуклеотидных последовательностей ядерного Acc-1 (acetyl-CoA carboxylase) гена была обнаружена делеция длиной 46 пн в 11-м интроне у образца к-20970 T. monococcum, отсутствующая у T. sinskajae. Однако наличие внутривидового полиморфизма у T. monococcum по данному локусу не позволяет считать это отличие видоспецифичным. У T. sinskajae определен моногенный контроль ярового типа развития и подтверждены данные о моногенном контроле формы колоса типа “sinskajae”. Последний признак контролируется рецессивным геном, в то время как форма колоса “monococcum” – доминантным. Показано, что признаки форма колоса “sinskajae”, голозерность, мягкая чешуя, наличие остевидных придатков на колосковой чешуе и скошенное плечо колосковой чешуи наследуются слитно. Комплекс признаков, определяющий видовую принадлежность T. sinskajae, обусловливается либо одним (возможно, регуляторным) геном, либо рядом очень тесно сцепленных генов. Два других специфичных для T. sinskajae генов – awns, контролирующий безостость, и fig, обусловливающий нерасщепленную внутреннюю (цветковую) чешую, расположены на расстоянии 1.35 ± 0.98% и 3.34 ± 1.54% кроссинговера от гена mon, детерминирующего форму колоса “sinskajae”.

ГОЛДЕНКОВА-ПАВЛОВА И.В., ЛОСЬ Д.А., МААЛИ Р., НОСОВ А.М., ПЧЁЛКИН В.П., ЦЫДЕНДАМБАЕВ В.Д., ШИМШИЛАШВИЛИ Х.Р. — 2007 г.

Изучали экспрессию гена desC, кодирующего ацил-липидную 9-десатуразу у термофильной цианобактерии Synechocystis sp. PCC6803, в клетках Escherichia coli. Сконструирован гибридный ген desC-licBM3, в котором последовательность нативного гена ацил-липидной 9-десатуразы слита в рамку считывания с репортерным геном, кодирующим термостабильную лихеназу. Показано, что присутствие лихеназы в составе гибридного белка облегчает проведение отбора и анализа уровня экспрессии мембранной десатуразы в гетерологичном хозяине. Сравнительный анализ экспрессии нативного и гибридного генов в клетках бактерий показал, что лихеназа в составе гибридного белка сохраняет активность и термостабильность, а десатураза – способность катализировать введение двойной связи в соответствующее положение цепи остатка жирных кислот.

ЖДАНОВА Н.С. — 2007 г.

С помощью FISH проведено субхромосомное картирование трех ВАС-клонов человека, локализованных в терминальном районе p-плеча хромосомы 17 человека (HSA 17p13; 1.44–3.68 Мпн), в p-плечо хромосомы 8 американской норки (MVI 8p). Показано, что район, гомеологичный HSA 17p13 в MVI 8p, разбит на три фрагмента, которые были выявлены в терминальном, перицентромерном и, по-видимому, ядрышкообразующем районах. Используя ВАС-клоны человека в качестве гетерологичных маркеров для картирования генных последовательностей в хромосомы американской норки, предсказана региональная локализация восьми генных последовательностей: PRPF8, SLC43A2 и RILP в MVI 8p25; C17orf31 в MVI 8p21–22; CARKL, CTNS, TAX1BP3 и P2RX5 в MVI 8р11.